Holocarboxylasesynthetase deficiëntie

Bij iemand met holocarboxylasesynthetase deficiëntie (HCS-deficiëntie) kan het lichaam vitamine B8 (biotine) niet goed gebruiken. Veel delen van het lichaam hebben biotine nodig om goed te kunnen werken. HCS-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Meestal worden kinderen met HCS deficiëntie in de eerste dagen of maanden van hun leven heel ziek. Ze kunnen dan veel spugen en diarree hebben. Daardoor kunnen ze uitdrogen en bewusteloos raken. Ook kunnen ze problemen hebben met eten en ademhalen. Als de kinderen niet op tijd een behandeling krijgen dan kunnen ze zich niet goed ontwikkelen, ze kunnen epileptische aanvallen krijgen en in coma raken.

Bij HCS-deficiëntie kan iemand over het hele lichaam een rode en beschadigde huid hebben. Ook kan iemand kaal worden. Als er op tijd een behandeling gegeven wordt met vitamine B8 (biotine), dan kunnen deze kenmerken weer verdwijnen.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HCS deficiëntie
      Neonatale Multiple (CoA) Carboxylase Deficiëntie (MCD)
      Holocarboxylase synthetase deficiency
      HLCS deficiency
      Infantile multiple carboxylase deficiency
      Early-onset multiple carboxylase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby's de hielprik. Met de hielprik wordt ook gekeken of de baby HCS-deficiëntie heeft. Ook als het kind nog geen kenmerken heeft, kan dan de ziekte gevonden worden.
      Als artsen vroeg vast kunnen stellen dat een baby HCS-deficiëntie heeft, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Zo kunnen ze eventuele schade bij het kind zo klein mogelijk houden.

      Artsen kunnen ook aan HCS-deficiëntie denken als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Ze kunnen dan onderzoek van de huid (biopt), of het bloed en/of de plas doen. Daarmee kunnen ze vaststellen of iemand HCS-deficiëntie heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HCS-deficiëntie kan niet genezen. Maar een behandeling met vitamine B8 (biotine) kan er soms voor zorgen dat de kenmerken bijna helemaal verdwijnen.
      Als de behandeling op tijd begint, dan krijgt iemand vaak geen klachten.
      Soms helpt de behandeling met vitamine B8 niet goed genoeg. En soms moet iemand ook een dieet volgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat is niet precies bekend. Waarschijnlijk heeft minder dan 1 van de 200.000 pasgeboren kinderen HCS-deficiëntie.
      Het is één van de meest zeldzame stofwisselingsziekten.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van HCS-deficiëntie is een afwijking in het HLCS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 21, op de lange arm (q) en op plek 22.13 (21q22.13).

      Door de afwijking in het HLCS gen werkt het enzym holocarboxylasesynthetase niet goed. Hierdoor kan het lichaam vitamine B8 (biotine) niet goed gebruiken. Veel delen van het lichaam, zoals de hersenen, de spieren, de lever en de nieren hebben B8 nodig om goed te kunnen werken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, HCS-deficiëntie is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij het gen met de afwijking van beide ouders erft. Dit noemen we autosomaal recessieve erfelijkheid.

      De ouders hebben zelf meestal geen kenmerken van de ziekte.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op (nog) een kind met HCS-deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Als het nodig is, dan kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie geval.

    • Meer info voor patiënten

      8 februari 2023