Overslaan en naar de inhoud gaan

Holocarboxylase synthetase deficiëntie

Holocarboxylase synthetase deficiëntie (HCS deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van HSC deficiëntie beginnen vaak binnen een paar maanden na de geboorte. De ernst van de kenmerken verschilt van persoon tot persoon.

Een baby kan moeite met eten en futloos zijn. Ook kan het kind problemen hebben met ademen. Verder kan het kind uitslag op de huid hebben en kan het haar uitvallen. 

Zonder behandeling kan de baby een achterstand in de ontwikkeling krijgen. Ook kan het kind epileptische aanvallen en schade aan de hersenen krijgen. Soms kan het kind in coma raken.

Bij deze aandoening kan het lichaam biotine (vitamine H) niet goed gebruiken. Hierdoor kan voedsel niet goed omgezet worden in energie voor het lichaam

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HCS deficiëntie
      Holocarboxylase synthetase deficiency
      HLCS deficiency
      Early onset multiple carboxylase deficiency
      Early-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency
      Early-Onset Combined Carboxylase Deficiency
      Multiple carboxylase deficiency, neonatal form
      Infantile Multiple Carboxylase Deficiency
      Multiple CoA Carboxylase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan holocarboxylase synthetase deficiëntie vermoeden met de kenmerken die hier boven staan. Ze kunnen de diagnose stellen met bloedonderzoek of onderzoek van een weggenomen stukje huid (biopt). 

      Nu krijgen alle baby's in Nederland een test voor HCS deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de baby zo snel mogelijk na de geboorte kan beginnen met de behandeling.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Holocarboxylase synthetase deficiëntie kan niet genezen.

      De behandeling bestaat uit het innemen van biotine (vitamine H). Als een kind hier op goed reageert, dan kan het zich ontwikkelen als ieder ander kind. 

      Niet iedereen met HCS deficiëntie reageert hetzelfde op biotine. Daarom hebben sommige mensen meer nodig. De arts controleert regelmatig of de hoeveelheid die een persoon krijgt genoeg is. Sommige mensen hebben toch klachten van HCS deficiëntie, omdat de behandeling bij hen minder goed werkt. 

      Soms is ook een speciaal dieet nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Holocarboxylase synthetase deficiëntie komt ongeveer voor bij 1 op de 87.000 personen.

    • Kinderwens

      Als bekend is dat mensen een kans hebben op een kind met holocarboxylase synthetase deficiëntie kunnen zij met hun arts bespreken welke mogelijkheden er zijn bij een kinderwens. 

      Heb jij ook een kinderwens en holocarboxylase synthetase deficiëntie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.