Overslaan en naar de inhoud gaan

Holocarboxylase synthetase deficiëntie

Holocarboxylase synthetase deficiëntie (HCS deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze aandoening werkt het enzym holocarboxylase synthetase minder goed. Een enzym helpt bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen.

Het enzym holocarboxylase synthetase bindt de stof biotine (vitamine H) vast aan andere enzymen. Samen zorgen zij dat voedsel wordt omgezet in energie voor het lichaam. Maar als het enzym holocarboxylase synthetase niet goed genoeg werkt, leidt dit ertoe dat het lichaam te weinig energie krijgt.
 

Een baby met HCS deficiëntie kan moeite met de voeding en ademhaling hebben. Het heeft vaak weinig energie. Verder kunnen huiduitslag en haaruitval voorkomen. Als de aandoening niet wordt behandeld, kan de baby op den duur een vertraging van de ontwikkeling, krampaanvallen en hersenschade krijgen. Ook kan het in coma raken.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HCS deficiëntie
      Holocarboxylase synthetase deficiency
      HLCS deficiency
      Early onset multiple carboxylase deficiency
      Multiple carboxylase deficiency, neonatal form

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Holocarboxylase synthetase deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. Nu worden alle baby's in Nederland gescreend op HCS deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Holocarboxylase synthetase deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het innemen van biotine (vitamine H). Niet elk kind met HCS reageert hetzelfde op biotine. Mede daarvan hangt het af hoe het verloop van de ziekte is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Holocarboxylase synthetase deficiëntie komt ongeveer voor bij 1 op de 87.000 personen.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.