HNF1A-MODY (MODY 3)

HNF1A-MODY (MODY3) is een ziekte, waarbij iemand meestal diabetes krijgt. De oorzaak van deze ziekte is een verandering in een gen.

Kenmerken die passen bij HNF1A-MODY zijn:

  • Iemand krijgt meestal diabetes op de tienerleeftijd of jong volwassen leeftijd.
  • Er zijn meer familieleden die diabetes kregen voordat ze 35 jaar waren.
  • Tegen de diabetes helpen een bepaald soort pillen (sulfonylureumderivaten) beter dan insuline.
  • Iemand heeft geen auto-antistoffen tegen bèta-cellen in de alvleesklier. De meeste mensen met diabetes type 1 hebben auto-antistoffen. Bètacellen zijn de cellen die insuline maken
  • Iemand heeft meer kans om hart- en vaatziekten te krijgen. Toch is hun ‘gezonde’ cholesterol (HDL-cholesterol) vaak hoog.
  • Iemand heeft minder vaak overgewicht (BMI hoger dan 25).

MODY is een naam voor een groep ziektes. Je kunt op deze website ook informatie  vinden over: GCK MODY (MODY2), HNF4A MODY (MODY1), HNF1B MODY (MODY5).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Maturity-Onset Diabetes of the Young type 3

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan aan HNF1A-MODY denken als iemand kenmerken heeft, zoals die hierboven staan.

      Of iemand diabetes heeft, kan vastgesteld worden met bloedonderzoek.

      Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand HNF1A-MODY heeft. Als een ouder HNF1A-MODY heeft, kan er bij zijn of haar kinderen DNA-onderzoek worden gedaan. Voor mensen van 10 jaar en ouder die HNF1A-MODY hebben, maar geen diabetes, is het advies om ieder jaar  hun de bloedsuikerwaarde te laten controleren.

      Iemand met HNF1A-MODY plast vaak een soort suiker (glucose) uit voordat iemand klachten krijgt van diabetes. Daarom kan er ook onderzoek van de plas gedaan worden. Dit wordt meestal gedaan bij kinderen tot 16 jaar.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HNF1A-MODY kan niet genezen. De meeste mensen met HNF1A-MODY die diabetes hebben kunnen goed behandeld worden met bepaalde pillen (sulfonylureumderivaten).Soms is het toch nodig om insuline te spuiten. Bijvoorbeeld wanneer iemand ouder wordt, overgewicht heeft (BMI hoger dan 25), of zwanger is.

      Iemand met HNF1A-MODY heeft een grotere kans om hart- en vaatziekten te krijgen. Ook als hun ‘gezonde’ cholesterol (HDL-cholesterol) hoog is. Daarom krijgen zij vaak vanaf ongeveer 40 jaar medicijnen die het cholesterol verlagen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken  dat ongeveer 2 tot 4 van de 100 kinderen en jong volwassenen met diabetes én met (voor)ouders uit Europa, Noord-Amerika, of Australië, MODY hebben.
      We weten nog niet hoe vaak het voorkomt bij mensen met (voor)ouders uit andere delen van de wereld.

      De meeste mensen waarvan we weten dat ze MODY hebben, hebben HNF1A-MODY.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van HNF1A-MODY is  een verandering in een gen.

      Bij HNF1A-MODY zit die verandering in het DNA in het HNF1A-gen. Dat gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm,op plek 24.31 (12q24.31).

      De verandering zorgt ervoor dat de alvleesklier minder insuline maakt. Dan kan het lichaam de hoeveelheid suiker in het bloed niet meer goed regelen. Dan kan iemand diabetes krijgen. Wanneer dit precies gebeurt, verschilt van persoon tot persoon.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, HNF1A-MODY is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als één van je ouders de verandering in het gen heeft. Dit heet  autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb jij of je partner HNF1A-MODY en wil je een kind? Dan kun je dit bespreken met je dokter voordat je zwanger wordt.
      Misschien hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  
      HNF1A-MODY heeft gevolgen voor de controles en behandeling tijdens de zwangerschap en bij de geboorte van het kind.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je bespreken met je dokter

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      23 augustus 2023