Overslaan en naar de inhoud gaan

HMG-CoA-lyase deficientie

HMG-CoA-lyase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. 

De kenmerken van HMG-CoA-lyase deficiëntie beginnen meestal voordat een kind 1 jaar is. Dan kan er te weinig suiker in het bloed zitten. Ook kunnen schadelijke stoffen zich ophopen in het bloed. Het kind kan futloos zijn en slappe spieren hebben. Ook kan het kind overgeven, koorts hebben en diarree hebben. Dan kan het kind uitdrogen. 

Zonder behandeling kan het kind problemen krijgen met ademen en krampachtige samentrekking van de spieren krijgen. Soms kan een kind in een coma raken. Er kan ook schade aan de hersenen ontstaan.

Het kind kan opnieuw deze klachten krijgen als het kind bijvoorbeeld een infectie heeft of een tijdje niet eet.

Bij HMG-CoA-lyase deficiëntie kan een deel van eiwitten niet goed worden afgebroken. Hierdoor stapelen schadelijke stoffen zich op in het lichaam. Ook kan het lichaam bij deze aandoening niet goed bepaalde stoffen maken. Dit zijn stoffen die je als energiebron kunt gebruiken als je een tijd lang niets eet. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HMG-CoA-lyase deficiency
      HL deficiency
      Hydroxymethylglutaric aciduria
      3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency
      3-OH 3-CH3 glutaric aciduria

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan HMG-CoA-lyase deficiëntie vermoeden met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met urine- en bloedonderzoek, en DNA-onderzoek.

      In Nederland krijgen alle baby’s een test voor HMG-CoA-lyase deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de baby zo snel mogelijk na de geboorte een behandeling kan krijgen. Dan kan schade beperkt worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HMG-CoA-lyase deficiëntie kan niet genezen, maar er is wel een behandeling voor. De behandeling bestaat uit medicijnen en een speciaal dieet. Het is belangrijk om regelmatig te eten. 

      Met een vroege start van de behandeling is de ontwikkeling van kinderen met HMG-CoA-lyase deficiëntie waarschijnlijk normaal.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 100 mensen bekend met HMG-CoA-lyase deficiëntie.

    • Kinderwens

      Als bekend is dat mensen een kans hebben op een kind met HMG-CoA-lyase deficiëntie kunnen zij met hun arts bespreken welke mogelijkheden er zijn bij een kinderwens. 

      Heb jij ook een kinderwens en HMG-CoA-lyase deficiëntie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.