Overslaan en naar de inhoud gaan

HMG-CoA-lyase deficientie

HMG-CoA-lyase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij HMG-CoA-lyase deficiëntie werkt het enzym HMC-CoA-lyase niet goed. Een enzym helpt bij het omzetten van de ene in de andere stof in het lichaam.

Het enzym HMC-CoA-lyase helpt bij het afbreken van het aminozuur leucine. Leucine helpt eiwitten opbouwen. Omdat bij mensen met HMC-CoA-lyase deficiëntie de leucine niet goed wordt afgebroken, kunnen er te veel schadelijke stoffen ophopen in het bloed. Ook helpt het enzym HMC-CoA-lyase bij het maken van ketonen. Ketonen zijn stoffen die het lichaam gebruikt als energiebron, als je een tijd lang niets eet. Dat is bijvoorbeeld als je ziek bent of tijdens vasten.

Als een kind met HMG-CoA-lyase deficiëntie een tijdje niets eet, kan de hoeveelheid suiker in het bloed te laag worden, want er worden dan niet genoeg ketonen gemaakt. Hierdoor ontstaan klachten als overgeven, uitdroging, slappe spieren, vermoeidheid en/of krampaanvallen. Er kan ook schade aan de hersenen ontstaan en het kind kan in coma raken.

De kenmerken van deze aandoening treden meestal in het eerste levensjaar op.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HMG-CoA-lyase deficientie
      HMG-CoA-lyase deficiency
      HL deficiency
      Hydroxymethylglutaric aciduria
      3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      HMG-CoA-lyase deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. In Nederland worden alle baby’s gescreend op HMG-CoA-lyase deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden. Dan kan schade beperkt worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HMG-CoA-lyase deficiëntie is niet te genezen, maar kan wel behandeld worden. De behandeling bestaat uit medicijnen en vaak ook uit een dieet waarin geen leucine zit. Er kan glucose gegeven worden om te voorkomen dat de hoeveelheid suiker in het bloed te laag wordt. Het is belangrijk om regelmatig te eten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 100 mensen bekend met HMG-CoA-lyase deficiëntie.