Hermansky-Pudlak syndroom

Het Hermansky-Pudlak syndroom is een vorm van albinisme. Hierbij is de kleur van de ogen, de huid en het haar meestal licht. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn 9 types Hermansky-Pudlaksyndroom. De klachten die je krijgt verschillen per type en per persoon.

Bij het Hermanksy-Pudlak syndroom kunnen de ogen kunnen te gevoelig zijn voor zonlicht, en vaak kan iemand minder goed zien of blind zijn. Verder kunnen de ogen aldoor wiebelen (nystagmus).

Ook werken de bloedplaatjes niet goed. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat het bloed stolt, zo komt er bijvoorbeeld een korstje op een wond. Bij het Hermansky-Pudlaksyndroom is daarom meer kans op blauwe plekken en (langdurige) bloedingen.

Soms krijgt iemand op volwassen leeftijd problemen met de ademhaling door schade aan de longen. De ernst hiervan neemt vaak snel toe. Iemand kan hierdoor overlijden, binnen 10 jaar nadat de ademhalingsproblemen begonnen zijn.

Als iemand met dit syndroom te lang in de zon komt, is er meer kans op schade van de huid en op huidkanker. Een enkele keer krijgt iemand een ontsteking van de dikke darm. Ook minder goed werken van de nieren komt voor.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HPS
      Hermansky-Pudlak syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan het Hermansky-Pudlak syndroom vermoeden op grond van de kenmerken die hierboven staan. Met onderzoek van de bloedplaatjes en genetisch onderzoek kan de diagnose worden gesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Hermansky-Pudlak syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een bril kan vaak helpen bij het scherp zien. Voor de wiebelende ogen (nystagmus) is soms een operatie mogelijk. De huid kan tegen zonlicht beschermd worden met zonnebrandcrème of kleding. Tijdens operaties kan extra bloed gegeven worden. Als sprake is van longproblemen, is soms een longtransplantatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld komt het Hermanksy-Pudlak syndroom voor bij 1 tot 2 op de miljoen personen. In Puerto Rico komt de aandoening vaker voor, namelijk bij 1 op de 1800 mensen.

    • Kinderwens

      Heb je zelf het Hermansky-Pudlak syndroom, ben je drager of komt Hermansky-Pudlaksyndroom voor in je familie? En heb je een kinderwens? Dan kun je met je arts bespreken wat de mogelijkheden zijn.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.