Hermansky-Pudlak syndroom

Hermansky-Pudlak syndroom is een vorm van albinisme. Bij iemand met dit syndroom hebben de ogen, de huid en het haar meestal een lichte kleur. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn 9 types van Hermansky-Pudlak syndroom. De klachten en kenmerken kunnen verschillen per type en per persoon.

Bij het Hermanksy-Pudlak syndroom zijn de ogen vaak te gevoelig voor zonlicht. Ook kan iemand meestal minder goed zien. Veel mensen hebben ook last van ogen die aldoor wiebelen (nystagmus). Meestal blijven na de jonge kinderleeftijd deze klachten en kenmerken hetzelfde.

Bij mensen met Hermansky-Pudlak syndroom werken de bloedplaatjes niet goed. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat het bloed stolt, zo komt er bijvoorbeeld een korstje op een wond. Omdat de bloedplaatjes niet goed werken heeft iemand meer kans op blauwe plekken. En het kan bij hen langer duren voordat bloedingen stoppen.
Als iemand met dit syndroom te lang in de zon komt, hebben ze  meer kans op schade van de huid en op huidkanker.

Sommige mensen met dit syndroom krijgen problemen met de ademhaling door schade aan de longen. Vaak gebeurt dit als iemand rond de 30 jaar is. Deze schade kan vaak snel erger worden. Iemand kan hierdoor overlijden binnen 10 jaar nadat deze problemen begonnen zijn.

Een enkele keer krijgt iemand een ontsteking van de dikke darm. En bij sommigen werkende nieren minder goed.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HPS
      Hermansky-Pudlak syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand een vorm van Hermansky-Pudlak syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan, door de bloedplaatjes te onderzoeken en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hermansky-Pudlak syndroom kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Een bril kan helpen om beter te zien. Voor de wiebelende ogen kan een operatie mogelijk zijn. De huid kan tegen zonlicht beschermd worden met zonnebrandcrème of kleding. Als sprake is van problemen met de longen, kunnen dokters soms een longtransplantatie doen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld komt het Hermanksy-Pudlak syndroom voor bij 1 tot 2 op de miljoen personen. In Puerto Rico komt type 1 en type 3 van de aandoening vaker voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn 9 typen van het Hermansky-Pudlak syndroom. Ieder type heeft zijn eigen fout in een gen. Meestal gaat het om een fout in het HPS1-gen of het HPS3-gen.
      Het HPS1 gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 24.2 (10q24.2). Het HPS3 gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 24 (3q24).
      De afwijkingen in deze genen kunnen zorgen voor de klachten van dit syndroom.  

      Er zijn mensen die geen fout hebben in één van de bekende genen voor Hermansky-Pudlak syndroom. Van die mensen weten we nog niet welke fout in een gen de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Hermansky-Pudlak syndroom is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Hermansky-Pudlak syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter.  Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor deze aandoening.

      Heb je als vrouw Hermansky-Pudlak syndroom of heb je kans op een kind met deze aandoening?  En wil je zwanger worden? Dan kun je dat het beste bespreken met je dokter. Je dokter kan vertellen of er risico’s zijn tijdens een zwangerschap en wat je er aan kunt doen.