Hermansky-Pudlak syndroom

Het Hermansky-Pudlak syndroom is een vorm van albinisme. Hierbij is de kleur van de ogen, de huid en het haar meestal licht. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn 9 types Hermansky-Pudlaksyndroom. De klachten die je krijgt verschillen per type en per persoon.

Bij het Hermanksy-Pudlak syndroom kunnen de ogen kunnen te gevoelig zijn voor zonlicht, en vaak kan iemand minder goed zien of blind zijn. Verder kunnen de ogen aldoor wiebelen (nystagmus).

Ook werken de bloedplaatjes niet goed. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat het bloed stolt, zo komt er bijvoorbeeld een korstje op een wond. Bij het Hermansky-Pudlaksyndroom is daarom meer kans op blauwe plekken en (langdurige) bloedingen.

Soms krijgt iemand op volwassen leeftijd problemen met de ademhaling door schade aan de longen. De ernst hiervan neemt vaak snel toe. Iemand kan hierdoor overlijden, binnen 10 jaar nadat de ademhalingsproblemen begonnen zijn.

Als iemand met dit syndroom te lang in de zon komt, is er meer kans op schade van de huid en op huidkanker. Een enkele keer krijgt iemand een ontsteking van de dikke darm. Ook minder goed werken van de nieren komt voor.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN