Overslaan en naar de inhoud gaan

Hermansky-Pudlak syndroom

Het Hermansky-Pudlak syndroom is een vorm van albinisme. Hierbij zijn de ogen, de huid en het haar meestal licht van kleur.

Bij het Hermanksy-Pudlak syndroom zit er vaak minder pigment in de iris (regenboogvlies) en in het netvlies van de ogen. De ogen kunnen overgevoelig zijn voor zonlicht, en vaak minder goed scherp zien. Verder kunnen ze wiebelende bewegingen maken; dit wordt nystagmus genoemd.
Als iemand met dit syndroom te lang in de zon komt, is er meer kans op schade van de huid en op huidkanker.

Ook werken bij het Hermansky-Pudlaksyndroom de bloedplaatjes niet goed. Daardoor is er meer kans op blauwe plekken en bloedingen. Bloedplaatjes zijn een deel van het bloed. Ze zorgen ervoor dat er een korstje op een wond komt. Zo’n korstje bestaat uit gestold bloed. Soms krijgt iemand op volwassen leeftijd problemen met de ademhaling door schade aan de longen. De ernst van de longproblemen neemt vaak toe. Een enkele keer krijgt iemand een ontsteking van de dikke darm. Ook minder goed werken van de nieren komt voor.

Of en de mate waarin de klachten optreden, verschilt van persoon tot persoon.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.