Albinisme

Albinisme is een erfelijke aandoening waarbij er niet genoeg van de kleurstof melanine wordt gemaakt. Melanine zorgt voor de kleur van de ogen, de huid en het haar. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Iemand met albinisme heeft meestal een lichte huidskleur, oog- of haarkleur. Verder heeft iemand met albinisme soms wiebelogen. Iemand ziet soms niet scherp, en kan overgevoelig voor zonlicht zijn.

Door de lichte huid is er meer kans dat de huid in de zon verbrand. Dit kan leiden tot schade aan de huid. De kans op huidkanker is wat groter.

Er zijn vier typen van albinisme.

  • Bij type 1 heeft iemand wit haar, een bleke huid en licht gekleurde ogen.
  • Bij type 2 is de huid meestal crèmekleurig en is het haar blond, lichtgeel of lichtbruin.
  • Type 3 komt het meeste voor bij mensen met een donkere huid. De huid is dan vaak roodbruin, de haren zijn rood en de ogen (licht)bruin.
  • Er bestaat ook een vorm van albinisme waarbij alleen de ogen zijn aangedaan. Dat leidt er soms toe dat de ogen rood zijn.

Soms is albinisme een kenmerk bij bepaalde aandoeningen, zoals het Waardenburg syndroom of tubereuze sclerose.

Waarschijnlijk zijn er nog meer typen, die wereldwijd bij enkele families voorkomen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Albinisme
      Albinism
      Ocular albinism
      Oculocutaneous albinism

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Albinisme kan met de kenmerken die hierboven staan, samen met oogonderzoek, worden vastgesteld. Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek worden bevestigd. Soms is prenatale diagnostiek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van albinisme. De behandeling bestaat meestal uit extra bescherming tegen zonlicht, zoals het dragen van een zonnebril, pet of hoed, bedekkende kleding en het smeren van zonnebrandcrème. Voor het niet goed scherp zien, kan een bril uitkomst bieden. Voor de wiebelogen is soms een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Albinisme komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen.