Albinisme

Iemand met albinisme heeft soms een lichte kleur van de huid, de ogen en/of de haren. Dat komt omdat er niet genoeg van de kleurstof melanine wordt gemaakt. Melanine zorgt voor de kleur van de ogen, de huid en het haar. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Er zijn verschillende vormen (typen) van albinisme. Er is een vorm waarbij iemand minder of geen melanine in de huid, de ogen en de haren heeft. Dit noemen we oculocutaan albinisme.
Er is ook een vorm waarbij er alleen in de ogen minder melanine zit. Dit heet oculair albinisme.

Omdat er verschillende typen albinisme zijn, hebben sommige mensen met albinisme een lichte huid, een lichte haarkleur en blauwe ogen. Maar kan de kleur van de huid verschillen van licht tot donker. Sommige mensen hebben witte haren, maar er zijn ook mensen met donker haar. En alles wat daar tussen in zit. De oogkleur kan ook verschillen;  van lichtblauw tot bruin.

Mensen met een lichte huid hebben meer kans om in de zon te verbranden. Dit kan leiden tot schade aan de huid. En dan is er meer kans om huidkanker te krijgen. Verder heeft iemand met albinisme soms wiebelogen (nystagmus) of ziet iemand niet scherp. Soms zijn hun ogen overgevoelig voor zonlicht.
    
Soms is albinisme een kenmerk van een andere erfelijke aandoening. Zoals bijvoorbeeld van het Waardenburg syndroom, tubereuze sclerose complex of Hermansky-Pudlak syndroom. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Albinism
      Oculair albinisme
      Ocular albinism
      Oculocutaan albinisme
      Oculocutaneous albinism

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen vast dat het om albinisme gaat, als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Ze doen daarvoor ook onderzoek van de ogen en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Albinisme gaat niet over. Iemand kan de huid en ogen extra beschermen tegen zonlicht. Als iemand niet goed scherp ziet, dan kan een bril helpen. Voor de wiebelogen kunnen dokters soms een operatie doen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 20.000 mensen heeft albinisme.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van albinisme is een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen in verschillende genen die voor albinisme kunnen zorgen.
      Welk gen dat is, verschilt per type (vorm) van albinisme. Door de afwijking in één van die genen, maak het lichaam bij albinisme niet genoeg van de kleurstof melanine. Melanine zorgt voor de kleur van de ogen, de huid en het haar.

      Soms is albinisme een kenmerk van een ander erfelijk syndroom. Dan is de oorzaak van albinisme de afwijking in het gen van dat syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, albinisme is erfelijk. Meestal gaat dat zo: iemand kan albinisme krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving .
      De vorm van albinisme waarbij er alleen iets is met de ogen, is vaak X-gebonden recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans hebt op (nog) een kind met albinisme? Of is albinisme onderdeel is van een erfelijk syndroom? En heb je kans op een kind met dat syndroom?
      Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.