Hereditaire elliptocytose

Mensen met hereditaire elliptocytose kunnen bloedarmoede krijgen. Dit komt door een verandering in een gen. Veel mensen met hereditaire elliptocytose hebben er geen last van; ze hebben geen kenmerken of klachten. Maar een deel heeft wel (ernstige) klachten. Bij die mensen heet de aandoening hereditaire pyropoikilocytose.

Bij mensen met hereditaire elliptocytose hebben de rode bloedcellen een andere vorm. De rode bloedcellen brengen zuurstof van de longen naar de organen. Die hebben dat nodig om goed te kunnen werken. Omdat de rode bloedcellen een andere vorm hebben, kunnen ze minder goed zuurstof vervoeren. Ook gaan ze sneller kapot. Dat zorgt ervoor dat de organen minder zuurstof krijgen. En iemand kan bloedarmoede krijgen. Dan kan hij of zij klachten krijgen zoals moe zijn, duizeligheid of benauwd worden als iemand zich inspant. De huid en het witte deel van de ogen kunnen geel worden (geelzucht).

Bij sommige mensen kan de milt groter zijn. Soms krijgt iemand galstenen. Heel soms krijgen mensen zweren op de benen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      Hereditaire pyropoikilocytose
      HPP
      Elliptocytose
      Pyropoikilocytose
      Hereditary elliptocytosis
      HE
      Hereditary pyropoikilocytosis
      Ovalocytosis

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan deze aandoening als iemand klachten heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen hereditaire elliptocytose vaststellen met onderzoek van het bloed. Ook kunnen artsen de milt onderzoeken. Soms kunnen artsen DNA-onderzoek doen.

    • Is er een behandeling?

      Veel mensen met hereditaire elliptocytose hebben geen klachten. Dan hebben ze geen behandeling nodig. Zijn er wel klachten, dan kan iemand bloedtransfusies krijgen. Een bloedtransfusie is dat iemand nieuw bloed krijgt. Verder geven artsen sommige mensen extra foliumzuur. Dan worden er meer rode bloedcellen gemaakt. Soms halen artsen de milt weg met een operatie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 2 op de 4.000 mensen heeft hereditaire elliptocytose. Mensen met (voor)ouders uit het gebied rond de Middellandse Zee, uit Afrika en Zuidoost-Azië hebben het vaker. In West-Afrika komt de aandoening het meeste voor. 

    • Wat is de oorzaak?

      De oorzaak van hereditaire elliptocytose en hereditaire pyropoikilocytose is een verandering in een gen. Er zijn verschillende genen waarin een verandering kan zitten. Het kan gaan om het SPTA1-gen, het SPTB-gen, het EPB41-gen, het SLC4A1-gen of het GYPC-gen.

      Het SPTA1 gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 23.1 (1q23.1).
      Het SPTB gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 23.3 (14q23.3).
      Het EPB41 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 35.3 (1p35.3).
      Het SLC4A1 gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 21.31 (17q21.31).
      Het GYPC gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 14.3 (2q14.3).

      Door de verandering in één van deze genen kunnen rode bloedcellen een andere vorm krijgen dan normaal. Dan kunnen ze minder lang hun werk doen en gaan ze sneller kapot. Sommige mensen krijgen daardoor de klachten van hereditaire elliptocytose of hereditaire pyropoikilocytose.

    • Is het erfelijk?

      Ja, hereditaire elliptocytose is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van beide ouders de verandering in het gen erft. Dit noemen we autosomaal dominant erfelijk .

      Hereditaire pyropoikilocytose kun je krijgen als je van beide ouders de verandering in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met hereditaire elliptocytose of hereditaire pyropoikilocytose en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Als een vrouw met deze aandoening zwanger wil worden, dan kan zij dat met haar arts bespreken. Haar arts kan haar advies op maat geven over kinderwens en zwangerschap.

    • Expertisecentra
    • Updatedatum

      9 april 2026