Overslaan en naar de inhoud gaan

Glutaaracidurie type I

Glutaaracidurie type I is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij glutaaracidurie type I heeft iemand te weinig van het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase. Enzymen helpen om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen.

Het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase hoort bepaalde aminozuren af te breken. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Maar bij glutaaracidurie type I gebeurt dat niet genoeg. Dan gaat een bepaalde schadelijke stof zich ophopen.

Soms hebben baby’s met glutaaracidurie type I bij de geboorte een groter hoofd dan gewoonlijk. Er kan schade aan de hersenen ontstaan door het ophopen van de schadelijke stof. Dit kan leiden tot spasticiteit, stuipen en/of slappe spieren. Ook kan er een verstandelijke beperking zijn.

De kenmerken verschillen per persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      Glutaric acidemia I
      Glutaric aciduria
      GA I
      Glutaaracidurie type I
      Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Glutaaracidurie type I kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. In Nederland worden alle baby’s gescreend op glutaaracidurie type I. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat er zo snel mogelijk met de behandeling begonnen kan worden.

      DNA onderzoek en prenatale diagnostiek zijn mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glutaaracidurie type I is meestal goed te behandelen als op tijd met de behandeling wordt gestart. De behandeling bestaat uit een dieet en medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 90.000 pasgeboren kinderen in Nederland heeft glutaaracidurie type I.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.