Overslaan en naar de inhoud gaan

Glutaaracidurie type I

Glutaaracidurie type I is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij glutaaracidurie type I heeft iemand te weinig van het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase. Enzymen helpen om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen.

Het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase hoort bepaalde aminozuren af te breken. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Maar bij glutaaracidurie type I gebeurt dat niet genoeg. Dan gaat een bepaalde schadelijke stof zich ophopen.

Soms hebben baby’s met glutaaracidurie type I bij de geboorte een groter hoofd dan gewoonlijk. Er kan schade aan de hersenen ontstaan door het ophopen van de schadelijke stof. Dit kan leiden tot spasticiteit, stuipen en/of slappe spieren. Ook kan er een verstandelijke beperking zijn.

De kenmerken verschillen per persoon.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.