Overslaan en naar de inhoud gaan

Glutaaracidurie type I

Glutaaracidurie type I is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij glutaaracidurie type I heeft iemand te weinig van het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase. Enzymen helpen om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen.

Het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase hoort bepaalde aminozuren af te breken. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Maar bij glutaaracidurie type I gebeurt dat niet genoeg. Dan gaat een bepaalde schadelijke stof zich ophopen.

Soms hebben baby’s met glutaaracidurie type I bij de geboorte een groter hoofd dan gewoonlijk. Er kan schade aan de hersenen ontstaan door het ophopen van de schadelijke stof. Dit kan leiden tot spasticiteit, stuipen en/of slappe spieren. Ook kan er een verstandelijke beperking zijn.

De kenmerken verschillen per persoon.

ALLES OPENEN