Overslaan en naar de inhoud gaan

Glutaaracidurie type I

Glutaaracidurie type I is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken kunnen erg verschillen per persoon.

Soms hebben baby’s met glutaaracidurie type I bij de geboorte een groter hoofd dan anders. Andere kenmerken beginnen meestal als een kind tussen de één en twee jaar oud is. Er kan schade aan de hersenen ontstaan door het ophopen van schadelijke stoffen. Dit kan leiden tot stijve spieren, stuipen en/of slappe spieren. Ook kan er een verstandelijke beperking zijn. Sommige mensen met glutaaracidurie type I hebben bloedingen in de hersenen of de ogen. 

Soms beginnen de kenmerken op tiener- of volwassen leeftijd. 

Bij glutaaracidurie type I werkt het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase niet of niet goed. Hierdoor kan het lichaam bouwstenen van eiwitten niet goed afbreken. Afvalstoffen gaan daardoor ophopen in het lichaam. Dit zorgt voor de kenmerken van deze aandoening. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN