Overslaan en naar de inhoud gaan

Gangliosidose GM 1

Gangliosidose GM1 is een erfelijke stofwisselingsziekte. Dan hopen afvalstoffen zich op in de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg. Hierdoor ontstaat er uiteindelijk schade in deze zenuwen.

Er zijn drie types van gangliosidose GM1: type 1, type 2 en type 3.

Type 1 begint meestal rond een half jaar na de geboorte. Dan verzwakken de spieren. De lever en milt van de baby worden groter. Ook zijn er vaak afwijkingen van het skelet, en soms van het hart.
Verder ontstaan problemen met het zien en epileptische aanvallen.
Geleidelijk komt de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling tot stilstand. Vaardigheden die het kind eerder leerde gaan verloren. Kinderen met gangliosidose GM1 type 1 overleven meestal tot jonge kinderleeftijd.

Type 2 komt meestal rond de jonge kinderleeftijd tot uiting. Bij gangliosidose GM1 type 2 gaat de ontwikkeling achteruit. De meeste kinderen met gangliosidose GM1 type 2 overleven tot jong-volwassen leeftijd.

Type 3 begint meestal rond de tiener leeftijd. Er kunnen afwijkingen van de wervelkolom en dystonie zijn.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Gangliosidose GM 1
      Beta-galactosidase Deficiency
      GLB1 deficiency
      Landing disease
      GM1 gangliosidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan gangliosidose GM1 vermoeden met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan gesteld worden met urineonderzoek of onderzoek van een weggenomen stukje weefsel, dat heet een biopt. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

      Als de verandering in het erfelijke materiaal die gangliosidose GM1 veroorzaakt in een familie bekend is, kan prenataal onderzoek worden gedaan. Dan wordt bij het ongeboren kind bepaald of het de aandoening heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Gangliosidosis GM1 kan niet genezen. De behandeling, zoals begeleiding door een fysiotherapeut en het geven van medicijnen, bestaat uit het -zover mogelijk- verminderen van de klachten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men denkt dat gangliosidosis GM1 bij ongeveer 1 tot 2 op de 200.000 pasgeboren baby’s voorkomt.