Overslaan en naar de inhoud gaan

Galactosemie

Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen.

Klassieke galactosemie komt het meest voor. Een baby met dit type kan ernstige klachten krijgen binnen een paar dagen na de geboorte, als hij of zij geen behandeling krijgt. De klachten kunnen leiden tot overlijden. De klachten die dan kunnen ontstaan zijn problemen met eten en drinken. Verder hebben baby’s meestal weinig energie en komen niet genoeg aan in gewicht. Ook kunnen ze geel zien. Verder kunnen baby’s staar krijgen. Ook kunnen er problemen met de nieren en de lever ontstaan. Na behandeling kunnen deze klachten verminderen en (bijna) helemaal verdwijnen. 

Kinderen met galactosemie kunnen ook andere klachten krijgen. Het kan dan gaan om problemen met leren (verstandelijke beperking). Sommige kinderen hebben moeite met praten en met het begrijpen van taal. Vrouwen met galactosemie kunnen problemen met de vruchtbaarheid hebben.

Bij galactosemie kan het lichaam galactose (een soort suiker) niet goed omzetten in glucose. Hierdoor heeft het lichaam te weinig energie om goed te kunnen werken. Ook blijft er te veel galactose in het bloed. Daarom kan een kind met galactosemie geen voeding met galactose verdragen. Galactose zit in veel voedingsstoffen, zoals in lactose (melksuiker). Lactose zit in allerlei voedingsmiddelen waaronder ook in moedermelk en zuigelingenmelk.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Galactose-1-fosfaat uridylyltransferase deficiëntie
      GALT deficiëntie
      Galactosemia
      Classic galactosemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Galactosemie wordt vermoed met de kenmerken die hier boven staan. Een arts kan de diagnose met bloed- en urineonderzoek en genetisch onderzoek bevestigen.

      In Nederland worden alle pasgeboren baby’s onderzocht op onder andere galactosemie. Dit gebeurt binnen 8 dagen na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Galactosemie kan niet genezen. De behandeling van galactosemie bestaat uit een dieet waarin geen galactose en lactose zit. Dit dieet moet iemand zijn of haar hele leven volgen. Een diëtist begeleidt iemand met galactosemie. 

      Als het kind problemen heeft met leren, dan kan hij of zij ondersteuning op school krijgen. Bij moeite met praten kan een logopedist helpen. Een internist kan vrouwen met vruchtbaarheidsproblemen begeleiden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland komt galactosemie bij ongeveer 1 tot 2 op de 60.000  baby's voor.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met galactosemie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en galactosemie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, januari 2017)
        Beknopte informatie voor professionals.
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews