Overslaan en naar de inhoud gaan

Galactosemie

Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Het lichaam zet galactose (een soort suiker) om in glucose. Glucose zorgt dat het lichaam energie krijgt die nodig is om goed te kunnen werken. Maar bij galactosemie kan het lichaam weinig of geen galactose omzetten in glucose. Dan blijft er te veel galactose in het bloed. Daarom kan een kind met galactosemie geen voeding met galactose verdragen. Galactose zit in veel voedingsstoffen, zoals lactose (melksuiker). Omdat lactose in allerlei voedingsmiddelen waaronder ook in moedermelk en zuigelingenmelk zit, kan een kind met deze aandoening kort na de geboorte ziek worden.

Baby’s met galactosemie hebben vaak problemen met eten en drinken. Verder hebben ze meestal weinig energie en groeien ze slecht. Ook kunnen ze geel zien.
Op den duur kunnen onder andere lever- en nierbeschadigingen, een ontwikkelingsachterstand, staar, spraakproblemen en een verstandelijke beperking ontstaan. Vrouwen met galactosemie kunnen problemen met de vruchtbaarheid hebben.

Of en de mate waarin iemand de kenmerken heeft, verschilt per type en per persoon en hangt af van het moment dat de behandeling is begonnen.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.