Overslaan en naar de inhoud gaan

Galactosemie

Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Het lichaam zet galactose (een soort suiker) om in glucose. Glucose zorgt dat het lichaam energie krijgt die nodig is om goed te kunnen werken. Maar bij galactosemie kan het lichaam weinig of geen galactose omzetten in glucose. Dan blijft er te veel galactose in het bloed. Daarom kan een kind met galactosemie geen voeding met galactose verdragen. Galactose zit in veel voedingsstoffen, zoals lactose (melksuiker). Omdat lactose in allerlei voedingsmiddelen waaronder ook in moedermelk en zuigelingenmelk zit, kan een kind met deze aandoening kort na de geboorte ziek worden.

Baby’s met galactosemie hebben vaak problemen met eten en drinken. Verder hebben ze meestal weinig energie en groeien ze slecht. Ook kunnen ze geel zien.
Op den duur kunnen onder andere lever- en nierbeschadigingen, een ontwikkelingsachterstand, staar, spraakproblemen en een verstandelijke beperking ontstaan. Vrouwen met galactosemie kunnen problemen met de vruchtbaarheid hebben.

Of en de mate waarin iemand de kenmerken heeft, verschilt per type en per persoon en hangt af van het moment dat de behandeling is begonnen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Galactosemie
      Galactose-1-fosfaat uridylyltransferase deficiëntie
      GALT deficiëntie
      Galactosemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Galactosemie wordt vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. In Nederland worden alle pasgeboren baby’s gescreend op onder andere galactosemie. Dit gebeurt binnen 8 dagen na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

      De diagnose kan met genetisch onderzoek bevestigd worden. Bij galactosemie is prenataal onderzoek mogelijk als de verandering in het erfelijk materiaal voor galactosemie bekend is. Dan kan tijdens de zwangerschap worden bepaald of een ongeboren kind deze aandoening heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Galactosemie is niet te genezen. De behandeling van galactosemie bestaat uit een levenslang galactose- en lactosevrij dieet. Voeding waar deze suikers in zitten (bijvoorbeeld brood en melkproducten) mogen niet gegeten worden. Tenzij ze speciaal gemaakt zijn zonder deze suikers.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland komt galactosemie bij ongeveer 1 op 33.000 personen voor.

    • Meer info voor artsen