Overslaan en naar de inhoud gaan

Gabriele-de Vries syndroom

Een kind met het Gabriele-de Vries syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).

Soms groeien baby’s met Gabriele-de Vries syndroom tijdens de zwangerschap minder hard snel dan andere baby’s. Na de geboorte hebben veel kinderen problemen met eten (de voeding).
Kinderen met dit syndroom hebben soms een breed voorhoofd. Ook kan de rechter helft van het gezicht niet precies dezelfde vorm hebben als de linker helft.

Bij Gabriele-de Vries syndroom ontwikkelen kinderen zich minder snel dan andere kinderen; ze hebben een achterstand in hun ontwikkeling. Vaak hebben ze een milde tot matige verstandelijke beperking. En sommigen hebben autisme of ADHD. Ook kunnen er problemen zijn met het coördineren van bewegingen. Enkele kinderen hebben aangeboren problemen van het hart of de nieren.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Gabriele-de Vries syndrome
      YY1 haploinsufficiency syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen met dna-onderzoek vaststellen of dat een kind Gabriele-de Vries syndroom heeft.

    • Kinderwens

      Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Gabriele-de Vries syndroom.

      Maar als mensen die eerder een kind kregen met Gabriele-de Vries syndroom opnieuw zwanger willen worden, kunnen zij het beste met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Gabriele-de Vries syndroom kan niet genezen. De behandeling heeft tot doel om de klachten te verminderen en problemen te voorkomen.

      Bij problemen met eten, kan het nodig zijn dat het kind via een slangetje eten te geven (sondevoeding). Een kinderarts kan het kind begeleiden bij een achterstand in de ontwikkeling, de ADHD en het autisme. Met een echo van het hart en de nieren kan gekeken worden of het kind daar aangeboren afwijkingen heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn op dit moment enkele tientallen mensen bekend die het Gabriele-de Vries syndroom hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand met het Gabriele-de Vries syndroom is meestal de eerste in een familie met de aandoening. Gabriele-de Vries syndroom ontstaat door een nieuwe mutatie.

      Iemand met deze aandoening heeft een kans van 50% om dit door te geven aan elk van zijn of haar kinderen. Dat betekent dat Gabriele-de Vries syndroom autosomaal dominant erfelijk is.