Feingold syndroom
Het Feingold syndroom is een aandoening van onder andere het hoofd en de vingers en de tenen. De kenmerken van de aandoening verschillen per persoon.
Er zijn twee typen van het Feingold syndroom die bijna dezelfde kenmerken hebben, maar met een verschillende erfelijke oorzaak.
Al vanaf de geboorte zijn de kenmerken van het Feingold syndroom te zien. Mensen met het Feingold syndroom hebben meestal een te klein hoofd (microcefalie) en kleine oogspleten. Ook kunnen ze een kleine kaak, een brede neus en oren hebben die lager aan hun hoofd vast zitten.
Mensen met dit syndroom hebben vaak korte wijsvingers en pinken en de pinken staan krom. Soms is de duim niet goed ontwikkeld. Ook kunnen er twee tenen aan elkaar vast zitten; dit heet syndactylie. Vaak zijn mensen met het Feingold syndroom klein.
Een deel van de mensen met dit syndroom heeft problemen met leren of een verstandelijke beperking. Verder kan het maagdarmkanaal op een bepaalde plek afgesloten zijn, bijvoorbeeld bij de slokdarm (oesofagus atresie) of de twaalfvingerige darm (duodenum atresie). Sommigen horen slecht of hebben problemen met hun nieren of hart.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Brunner-Winter syndroom
Microcefalie-oculo-digito-esophago-duodenaal (MODED-)syndroom
Oculo-digito-esophago-duodenaal (ODED-)syndroom
Microcefalie - digitale anomalieën - met normale intelligentie
Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel
Microcefalie-mesobrachyphalangy-tracheo fistel (MMT-)syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan Feingold syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan bevestigd worden met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Feingold syndroom is niet te genezen. Maar sommige kenmerken kunnen wel behandeld worden.
Als de slokdarm of twaalfvingerige darm dicht zit, kan die met een operatie open gemaakt worden. Voor de afwijkingen aan handen en voeten kan therapie gegeven worden. En soms wordt een operatie aan de handen of de voeten gedaan. Als iemand erg slecht hoort kunnen gehoorapparaten of een cochleair implantaat mogelijk helpen. Voor de problemen met de nieren of het hart kunnen controles door een arts of een behandeling nodig zijn. Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen speciaal onderwijs volgen en er kan extra begeleiding worden gegeven. -
Hoe vaak komt het voor?
Het is onbekend hoe vaak Feingold syndroom precies voorkomt. In de hele wereld is van iets meer dan 100 mensen bekend dat ze dit syndroom hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van dit syndroom is een verandering in het MYCN gen (Feingold syndroom, type 1) of het MIR17HG gen (Feingold syndroom type 2).
Het MYCN-gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op positie 24.3 (2p24.3).
Het MIR17HG-gen ligt op chromosoom 13, op de lange (q) arm op positie 31.3 (13q31.3).
Door deze veranderingen worden de kenmerken van de twee typen Feingold syndroom veroorzaakt. -
Is deze ziekte erfelijk?
Feingold syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand dit syndroom, maar één van zijn ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Feingold syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
-
Meer info voor patiënten
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels en links naar meer informatie op andere sites
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels en een overzicht van hoe vaak de verschillende kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink