Overslaan en naar de inhoud gaan

Ellis-van Creveld syndroom

Het Ellis-van Creveld syndroom is een erfelijke aandoening van de botten. Mensen met Ellis-van Creveld syndroom hebben een groeiachterstand waardoor ze klein blijven.

Vaak zijn de onderarmen en onderbenen in verhouding kort. En de borstkas is kleiner, met kortere ribben. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Dit syndroom is een van de erfelijke ziektes van de trilharen.

Vaak heeft iemand met het Ellis-van Creveld syndroom meer dan tien vingers en tenen. Dat wordt polydactylie genoemd. De nagels kunnen ontbreken of niet helemaal goed gevormd zijn. Verder is het haar meestal dun of is het afwezig. En de tanden zijn vaak afwijkend.

Bij ruim de helft van de mensen met Ellis–van Creveld syndroom komen hartafwijkingen voor. Soms zijn deze levensbedreigend.

ALLES OPENEN