Overslaan en naar de inhoud gaan

EEC syndroom

Het EEC syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De letters EEC staan voor de belangrijkste kenmerken van dit syndroom. De oorzaak is een verandering in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon.

Ectrodactylie, dan missen mensen vaak 1 of meer van de drie middelste vingers en/of tenen (en middenhands- of middenvoetsbeentjes). Daarnaast kunnen vingers of tenen met elkaar vergroeid zijn (syndactylie).

Ectodermale structuren die afwijkend zijn. Het gaat dan om afwijkingen aan de huid, haren, tanden, speeksel- en/of zweetklieren en/of nagels. Zoals een droge huid, dun haar en wenkbrauwen, kleine/missende tanden, minder kunnen zweten of niet goed gevormde nagels.

Cleft lip/palate, dat is Engels voor een gespleten lip of gehemelte (schisis).

Daarnaast kunnen bij het EECsyndroom meer kenmerken zijn zoals gehoorproblemen, afwijkingen aan de urinewegen of oogproblemen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ectrodactylie-Ectodermale dysplasie-gespleten lip/verhemelte (clefting) syndroom
      Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het EEC syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Een operatie kan bijvoorbeeld helpen om handen en voeten zo goed mogelijk te kunnen gebruiken. Ook voor een schisis zijn operaties mogelijk. Daarnaast kan spraaktherapie van belang zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak het EEC syndroom voorkomt. In de medische literatuur zijn ruim 300 mensen beschreven met EEC syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het EEC syndroom erft autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste in een familie met het EEC syndroom (nieuwe mutatie). Ouders van een kind met het EEC syndroom die het zelf niet hebben kunnen zich toch laten onderzoeken. Want de kenmerken binnen een familie kunnen verschillen, en een deel van de mensen heeft (bijna) geen kenmerken.

    • Kinderwens

      De kans op een volgend kind met het EEC syndroom hangt af van het onderzoek van het DNA (genetisch onderzoek) bij de ouders. Als geen van beide ouders de verandering die EEC veroorzaakt heeft, is de kans op een volgend kind met het EEC syndroom 4%. De kans is niet nul, omdat soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen aanwezig kan zijn (kiembaan mozaïcisme). Dat is met genetisch onderzoek niet te vinden. Dit is bij het EEC syndroom in een aantal gevallen beschreven.

      Als uit het genetisch onderzoek bij ouders blijkt dat één van hen de verandering heeft, is de kans op herhaling bij een volgend kind veel hoger. Als die afwijking in het DNA bekend is, dan kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is bij dit syndroom.