Overslaan en naar de inhoud gaan

Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis Congenita (DC) is een erfelijke aandoening van de telomeren. Telomeren zitten ter bescherming aan de uiteinden van chromosomen. Telomeren worden meestal korter elke keer als een cel zich deelt. Op een bepaald moment zijn de telomeren zo kort dat de cel sterft. Dit zorgt voor veroudering van je lichaam.

Iemand met DC heeft meestal kortere telomeren dan anderen van dezelfde leeftijd. Daardoor krijgt hij of zij vooral problemen op plekken waar cellen zich veel delen, zoals in de huid, de nagels en in het beenmerg.

Kenmerken van DC zijn:

  • Donkere en/of lichte vlekken op de huid
  • Afwijkingen aan de nagels (nagel dystrofie)
  • Witte plekken in de mond (orale leukoplakie)
  • Het beenmerg maakt niet genoeg nieuwe bloedcellen (beenmergfalen)  
  • Grijze haren op jongere leeftijd dan de meeste andere mensen
  • Longfibrose. Dat is een longziekte, waarbij er rondom de longblaasjes littekenweefsel wordt gevormd. Hierdoor komt er minder zuurstof in het bloed en krijgt iemand het benauwd
  • Bepaalde soorten kanker komen vaker voor. Vooral kanker van het bloed (leukemie), in het hoofd/hals gebied, en/of rond de anus en de geslachtsorganen


Iemand met DC kan ook nog andere kenmerken hebben. Zoals:

  • Oog-aandoeningen
  • Afwijkingen aan het gebit
  • Kaalheid
  • Achterstand in de ontwikkeling
  • Kortere lengte
  • Smallere stukken in de slokdarm, de urinebuis en/of de traanbuisjes
  • Leverziekten, bijvoorbeeld leverfibrose of levercirrose
  • Botontkalking
  • Ziekten van de maag en darmen
  • Heup- en/of schouder-aandoeningen
  • Afwijkingen aan de bloedvaten van de longen

Niet iedereen met DC heeft dezelfde kenmerken. Ook binnen één familie kunnen mensen verschillende kenmerken hebben.
Ook hoeveel last iemand ervan heeft, kan verschillen. Dit heeft te maken met verschillende dingen. Zoals in welk gen de afwijking zit, hoe lang de ziekte al in de familie voorkomt (een volgende generatie wordt met kortere telomeren geboren), en met leefstijlfactoren. Mensen met deze aandoening die roken hebben meer kans op longziekten zoals longfibrose.

Er zijn drie ernstige vormen van DC die op de kinderleeftijd beginnen:

  • het Hoyeraal-Hreidarsson syndroom. Een extra kenmerk hiervan is dat de kleine hersenen niet goed ontwikkeld zijn.
  • Het Revesz syndroom. Een extra kenmerk hiervan is een ziekte van het netvlies (retinopathie).  
  • Het Coats plus syndroom. Extra kenmerken hiervan zijn: retinopathie, kalkafzettingen in de schedel, afwijkingen aan de botten en afwijkingen aan de bloedvaten in de maag en darmen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Zinsser-Cole-Engman syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan DC als iemand een aantal van de kenmerken heeft die hierboven staan.
      Dokters onderzoeken dan ook of iemand kortere telomeren heeft dan normaal voor mensen van dezelfde leeftijd. Met DNA-onderzoek kan gekeken worden of iemand een afwijking heeft in de genen die past bij DC.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      DC gaat niet over. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Daarom bepaalt een team van specialisten welke behandeling op maat mogelijk is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten nog niet hoe vaak DC voorkomt. In maart 2022, waren er in ieder geval ongeveer 800 tot 1000 personen met DC of telomeer-ziekten die daarop lijken.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Op dit moment zijn er 16 afwijkingen in genen gevonden die een oorzaak kunnen zijn van DC en telomeer-ziekten die daarop lijken.
      Door deze afwijkingen heeft iemand meestal kortere telomeren dan normaal voor iemand van dezelfde leeftijd.

      De meeste mensen hebben een afwijking in één van de volgende genen: het CTC1-gen, het DKC1-gen, het RTEL1-gen, het TERC-gen, het TERT-gen, of het TINF2-gen.
      Mogelijk zijn nog niet alle afwijkingen in genen gevonden die een oorzaak kunnen zijn van DC.

      Bij enkele mensen is de afwijking in een gen alléén in de cellen van een bepaald soort weefsel gevonden. Bijvoorbeeld alleen in bepaalde cellen van de huid. Die mensen hebben weefsel-specifiek mozaïcisme.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met DC en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Mogelijk kan die je advies op maat geven. Hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.

      Heb je als vrouw DC en wil je zwanger worden? Praat er dan over met je arts. Die kan je informatie op maat geven.

    • Meer info voor patiënten
    • Updatedatum

      30 juni 2022