Overslaan en naar de inhoud gaan

DYRK1A syndroom

Een kind met het DYRK1A syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling, autisme en een kleiner hoofd. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijke materiaal).

Een kind met dit syndroom heeft langer de tijd nodig om te leren zitten en lopen. Soms duurt het langer om te leren lopen, omdat hun spieren meer gespannen zijn dan bij andere kinderen. Sommige kinderen krijgen een kromme rug (scoliose).

De meeste kinderen hebben moeite om te leren praten. Maar vaak begrijpen ze meer dan dat ze met woorden duidelijk kunnen maken. Ook hebben ze er meestal matige tot ernstige problemen met leren. Als ze ouder worden hebben ze een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Vrijwel altijd heeft het kind een kleiner hoofd. De ogen liggen vaak diep in het hoofd. De punt van de neus is bij veel kinderen breder dan anders en meestal hebben ze ook een bredere kin die wat meer naar achteren staat.

Ze kunnen ook moeite met eten hebben. Sommige kinderen hebben epilepsie. Vaak hebben kinderen autisme. Ook kunnen ze sneller bang zijn.  

Welke klachten een kind heeft, is van kind tot kind anders. Ook hoe ernstig de klachten zijn, kan wisselen.

Sommige kenmerken van DYRK1A syndroom komen ook voor bij kinderen met het 21q22.13 microdeletie syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN