Overslaan en naar de inhoud gaan

Duplicatie 22q11.2

Mensen met een duplicatie 22q11.2 hebben een stukje van chromosoom 22 te veel.

Normaal zitten in al onze lichaamscellen twee kopieën van elk chromosoom. Maar bij een duplicatie van 22q11.2 is er een klein stukje van chromosoom 22 niet twee, maar drie keer aanwezig.

De kenmerken bij mensen met een 22q11.2 duplicatie verschillen sterk, zelfs in één familie.

Mensen met een 22q11.2 duplicatie kunnen een ontwikkelingsachterstand hebben, een verstandelijke beperking, gedragsproblemen, een vertraagde groei waardoor ze klein blijven, en slappe spieren. Ook gehoorverlies en hartafwijkingen komen voor.

Veel mensen hebben echter geen duidelijke lichamelijke of verstandelijke beperkingen.

Als dit zelfde stukje chromosoom bij mensen niet extra is, maar juist ontbreekt, is sprake van een deletie. Dat heet het 22q11.2 deletie syndroom, of Shprintzen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Duplicatie 22q11.2
      Duplicatie 22q11.2 syndroom
      Duplication 22q11.2 syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de bovenstaande kenmerken kan een duplicatie 22q11.2 vermoed worden. De diagnose kan worden vastgesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Een duplicatie 22q11.2 kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Soms wordt een operatie gedaan voor de hartafwijking. Bij leerproblemen kan extra ondersteuning helpen. Afhankelijk van de gehoorproblemen kunnen een operatie (buisjes) of gehoorapparaten soms helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet bekend hoe vaak een duplicatie 22q11.2 precies voorkomt. In één studie wordt het voorkomen van duplicaties 22q11.2 geschat op 1 op de 1140 pasgeborenen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Duplicatie 22q11.2 erft autosomaal dominant over. Bij bij ongeveer 60 tot 70% heeft het kind de mutatie van een van de ouders gekregen. Vaak is er bij die ouder niet duidelijk sprake van klachten of verschijnselen.

      Bij 30 tot 40% van de kinderen is de duplicatie 22q11.2 nieuw ontstaan bij het kind.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.