Duchenne

De ziekte van Duchenne is een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt. De ziekte van Duchenne noemen we ook wel Duchenne. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Daardoor ontbreekt bij de ziekte van Duchenne het eiwit dystrofine. Hierdoor breken spiercellen af en raken de spieren verzwakt. Normaal zorgt dit eiwit ervoor dat de spierencellen stevig en veerkrachtig zijn.

De eerste tekenen van Duchenne worden vaak onderkend op kleuterleeftijd, hoewel de kinderen vanaf hun geboorte zwakker zijn. Een kind begint later met lopen en heeft moeite met opstaan. Verder kunnen de kuiten dikker zijn dan anders. Daarbij zijn de spieren van vooral bovenbenen en later ook -armen minder sterk. Een vertraagde spraak- en taalontwikkeling kan ook een eerste teken zijn. Een persoon met de ziekte van Duchenne heeft ook minder uithoudingsvermogen. Zie voor meer informatie over de eerste kenmerken deze film.

In de loop van de jaren verzwakken de spieren steeds meer. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren nodig voor de ademhaling en het hart. 

Soms ontstaat een verkromming van de rug. Dit noemen ze scoliose. 

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon. De helft van de mensen met Duchenne wordt nu ouder dan 30 jaar.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES OPENEN