Duchenne

De ziekte van Duchenne is een erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne noemen we ook wel Duchenne. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.Daarom ontbreekt bij de ziekte van Duchenne het eiwit dystrofine vrijwel helemaal. Hierdoor raken de spieren verzwakt. Dit eiwit hoort ervoor te zorgen dat de spieren stevig en veerkrachtig zijn.

De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen en moeite hebben met opstaan. Daarbij zijn de spieren van vooral bovenbenen en –armen minder sterk. Een persoon met de ziekte van Duchenne heeft ook minder uithoudingsvermogen. De kuiten kunnen verdikt zijn.

In de loop van de jaren verzwakken de spieren steeds meer. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling en het hart.

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Duchenne
      Duchenne spierdystrofie
      Duchenne muscular dystrophy
      Duchenne

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De ziekte van Duchenne kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Genetisch onderzoek is mogelijk en soms wordt een stukje weefsel (spierbiopt) afgenomen voor onderzoek.

      Als de ziekte van Duchenne eerder in een familie is voorgekomen en de diagnose bevestigd is met genetisch onderzoek, is prenataal onderzoek bij een zwangerschap mogelijk

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Duchenne is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen kan een revalidatiecentrum dat gespecialiseerd is in spieraandoeningen begeleiding bieden. Ondersteuning van de ademhaling kan bestaan uit het ademen met een neuskap, mondbeademing of een klein gat in de luchtpijp (tracheocanule). Als het hart is aangedaan, kunnen soms bepaalde medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze aandoening. Meisjes kunnen wel draagster zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben draagsters lichte kenmerken van deze aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De ziekte van Duchenne erft X-gebonden recessief over. Bij ongeveer tweederde wordt de aandoening geërfd via de moeder. Familieonderzoek is mogelijk om na te gaan of er nog meer vrouwen zijn die draagster zijn.

      Bij ongeveer eenderde treedt de aandoening spontaan op. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan. Dit noemen we ook wel een nieuwe mutatie.