Duchenne

De ziekte van Duchenne is een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt. De ziekte van Duchenne noemen we ook wel Duchenne. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Daardoor ontbreekt bij de ziekte van Duchenne het eiwit dystrofine. Hierdoor breken spiercellen af en raken de spieren verzwakt. Normaal zorgt dit eiwit ervoor dat de spierencellen stevig en veerkrachtig zijn.

De eerste tekenen van Duchenne worden vaak onderkend op kleuterleeftijd, hoewel de kinderen vanaf hun geboorte zwakker zijn. Een kind begint later met lopen en heeft moeite met opstaan. Verder kunnen de kuiten dikker zijn dan anders. Daarbij zijn de spieren van vooral bovenbenen en later ook -armen minder sterk. Een vertraagde spraak- en taalontwikkeling kan ook een eerste teken zijn. Een persoon met de ziekte van Duchenne heeft ook minder uithoudingsvermogen. Zie voor meer informatie over de eerste kenmerken deze film.

In de loop van de jaren verzwakken de spieren steeds meer. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren nodig voor de ademhaling en het hart. 

Soms ontstaat een verkromming van de rug. Dit noemen ze scoliose. 

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon. De helft van de mensen met Duchenne wordt nu ouder dan 30 jaar.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Duchenne
      Duchenne spierdystrofie
      Duchenne muscular dystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de ziekte van Duchenne vermoeden op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden ondersteund met lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Daarna kan een arts met genetisch onderzoek de diagnose bevestigen. In een enkel geval is ook een spierbiopt nodig om de juiste diagnose te stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Duchenne is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het vertragen van de spierafbraak en het behandelen van complicaties.

      Bepaalde medicijnen (corticosteroïden) kunnen de spierkracht verbeteren.  

      Fysiotherapie is van belang om de spieren in zo goed mogelijke conditie te houden en om vergroeiingen tegen te gaan. Voor de lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen kan de revalidatieafdeling van een Duchenne Centrum dat gespecialiseerd is in spieraandoeningen begeleiding bieden.

      Ondersteuning van de ademhaling kan bestaan uit het ademen met een neuskap, mondbeademing of een klein gat in de luchtpijp (tracheocanule). 

      Als het hart is aangedaan, worden geneesmiddelen voorgeschreven zoals Angiotensine remmers en betablokkers. Artsen schrijven Angiotensine remmers in toenemende mate ook preventief voor. 

      Antibiotica en geassisteerd hoesten zijn belangrijk om longontsteking te behandelen en/of te voorkomen.

      Behandeling van constipatie (dit komt veel voor bij vooral oudere patiënten) is essentieel. 

      Vroege detectie en behandeling van specifieke leerproblemen en/of gedragsproblemen door een expert op dit gebied is belangrijk.

      Vrouwen die draagster zijn van Duchenne hebben een hogere kans op hartproblemen. Het is belangrijk dat zij zich laten controleren door een cardioloog.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze aandoening. Meisjes kunnen wel draagster zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben draagsters lichte kenmerken van deze aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Duchenne erft X-gebonden recessief over. Bij ongeveer tweederde wordt de aandoening geërfd via de moeder. Familieonderzoek is mogelijk om na te gaan of er nog meer vrouwen zijn die draagster zijn van de verandering in het erfelijke materiaal dat Duchenne veroorzaakt. 

      Bij ongeveer een derde treedt de aandoening spontaan op. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan. Dit noemen we ook wel een nieuwe mutatie.