Duchenne

Ziekte van Duchenne
Duchenne spierdystrofie
Duchenne muscular dystrophy

Dokters kunnen Duchenne vaststellen als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan, door onderzoek van het lichaam en het bloed en door DNA-onderzoek te doen. Soms is het nodig om onderzoek te doen van een stukje spier (spierbiopt) om vast te stellen dat het om Duchenne gaat.

De ziekte van Duchenne gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de schade aan de spieren uit te stellen en problemen die iemand krijgt te behandelen. Bepaalde medicijnen (corticosteroïden) kunnen zorgen dat er meer kracht in de spieren komt.
 
Fysiotherapie is belangrijk om de spieren zo goed mogelijk te kunnen blijven gebruiken en om ervoor te zorgen dat iemand zo min mogelijk vergroeiingen krijgt. De revalidatieafdeling van een Duchenne Centrum kan helpen bij het kiezen van hulpmiddelen en advies geven over lichamelijke ondersteuning.

Als iemand problemen krijgt met de ademhaling, kan hij ondersteuning van de ademhaling krijgen. Dat kan door het ademen met een neuskap, door mondbeademing of door een klein gat in de luchtpijp (tracheocanule).
Als er problemen met het hart zijn, dan kan iemand medicijnen krijgen (zoals angiotensine remmers en bètablokkers).
Longontsteking kan behandeld of voorkomen worden door antibiotica en door hulp bij het hoesten.
Tegen hard poep kunnen medicijnen of een dieet helpen.

Vrouwen die drager zijn van Duchenne hebben meer kans op problemen met het hart. Dokters geven daarom het advies aan die vrouwen en meisjes om zich vanaf 16 jaar te laten controleren door een cardioloog.

De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte.

Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben zij milde klachten. Vrouwen die drager zijn van de gen met het foutje voor Duchenne hebben meer kans op problemen met het hart. Dokters geven daarom het advies aan die vrouwen en meisjes om zich vanaf 16 jaar te laten controleren door een cardioloog.

De oorzaak van Duchenne is een fout in het DMD-gen. Dit gen ligt op het X chromosoom, op de korte (p) arm tussen plek 21.2  en 21.1 (Xp21.2-p21.1).

Door de fout in dit gen missen mensen met de ziekte van Duchenne de stof dystrofine. Daardoor gaan de cellen van spieren kapot en worden de spieren steeds zwakker. Normaal zorgt de stof dystrofine ervoor dat de cellen van spieren stevig en sterk  (veerkrachtig) genoeg zijn.

Ja, Duchenne is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden recessief erfelijk.

Ongeveer twee derde van de mensen met Duchenne heeft het gen met de fout van de moeder gekregen. Er kan dan onderzoek in de familie van de moeder worden gedaan om te bepalen of er nog meer vrouwen zijn die drager zijn van het gen met de fout voor Duchenne.

Bij ongeveer een derde ontstaat Duchenne spontaan. Dan heeft iemand de fout in het gen niet van de moeder gekregen, maar is de fout bij iemand zelf nieuw ontstaan (spontane afwijking).

Heb je kans op (nog) een kind met Duchenne en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek met de erfelijkheidsarts kun je voorbereiden.

Vrouwen de drager zijn en die zwanger willen worden kunnen kiezen voor embryoselectie (PGT). Je arts kan je daar meer over vertellen.

• Duchenne Parent ProjectInformatie en lotgenotencontact
• Spierziekten NederlandVereniging voor mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD). Ook voor lotgenotencontact.
• Het verhaal van Stan: een erfelijke ziekte die niet in de familie zatBij Stan is de oorzaak een nieuw foutje in de genen.  Onderaan die pagina nog meer verhalen over Duchenne
• 'Door de coronacrisis hoef ik  nergens naartoe en dat rust'Portret-blog van Kevin, geschreven door Cora Aalfs, klinisch-geneticus
• Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor DuchenneInformatie en tips
• Duchenne spierdystrofie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Diagnose en Behandeling van Duchenne SpierdystrofieOnline richtlijn voor families
• Noodgevallen DuchenneInformatie voor ouders en verzorgers
• Spierdystrofie (tbv Duchenne onderzoek)Voor mensen met de ziekte van Duchenne/Becker en hun familie. Informatie over het wetenschappelijk onderzoeken van het LUMC.
• Huisartsenbrochure Duchenne spierdystrofieUitgave van Spierziekten Nederland en de NHG.Met een te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Mijn kind heeft de spierziekte DuchenneInformatie van Thuisarts.nl
• Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
• Informatie voor een spreekbeurt of werkstuk over DuchenneVan het Duchenne Parent Project, met filmpjes
• Stichting DuchennedraagsterSommige vrouwen en meisjes hebben wel klachten, lotgenotencontact
• Filmpje over een jongen met DuchenneHij en zijn ouders vertellen hoe het is om Duchenne te hebben. Nederlands gesproken
• Duchenne and Becker muscular dystrophy (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Animatie over DuchenneEngels gesproken en geschreven tekst voor kinderen van alle leeftijden

• Diagnose en Behandeling van Duchenne SpierdystrofieOnline richtlijn voor families
• Noodgevallen DuchenneInformatie voor verzorgers
• Hoofdzaken voor Duchenne: checklist voor zorgverleners
• Huisartsenbrochure Duchenne spierdystrofieUitgave van Spierziekten Nederland en de NHG.Met een te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Voedingsadvies van Diëtisten voor Spierziekten
• Orphanet
• Dystrophinopathies (GeneReviews)Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy and DMD-associated dilated cardiomyopathy (DCM)

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Spierziekten Centrum
  • Polikliniek Neurologie
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 2111
  • PoliNeurologieSecretariaat@lumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Neuromusculair Centrum
  • Afdeling Neurologie
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6500
  • polikliniek.neurologie@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Spierziektencentrum
  • Radboudumc
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 1111
  • Orpha.net Expertlink