Overslaan en naar de inhoud gaan

Diamond-Blackfan anemie

Bij Diamond-Blackfan anemie zijn meerdere delen van het lichaam betrokken. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon. Bij ongeveer 1 op de 5 mensen gaan de klachten in de loop van de tijd weg.

In het eerste levensjaar krijgt het kind bloedarmoede. Dit komt omdat het beenmerg te weinig rode bloedcellen maakt.
Ons bloed wordt gemaakt in het beenmerg. In bloed zitten rode bloedcellen. Deze brengen zuurstof uit de longen naar het lichaam. Maar bij Diamond-Blackfan anemie zijn er dus te weinig rode bloedcellen.

Door de bloedarmoede kan het kind bleek zien, en moe zijn. Sommige kinderen komen niet goed aan in gewicht en groeien niet goed.

Verder kunnen ze deze kenmerken hebben:

  • Klein hoofd, wijd uit elkaar staande ogen, kleine onderkaak
  • Een schisis
  • De duimen zijn anders of ontbreken
  • Cataract, hoge oogdruk, scheelzien
  • Hartafwijkingen, nierafwijkingen, hypospadie
  • Meer kans op myelodysplastisch sydroom, Acute myeloïde leukemne (AML) en botkanker

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.