Overslaan en naar de inhoud gaan

D-bifunctionalprotein deficiëntie

D-bifunctionalprotein deficiëntie (PBFE deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de perixosomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Bij peroxisomale ziekten is er iets aan de hand met de peroxisomen. Peroxisomen zijn delen van een cel die ervoor zorgen dat afvalstoffen worden afgebroken. Hier helpen enzymen bij. Dit zijn een soort eiwitten.

Bij peroxisomale ziekten kunnen afvalstoffen niet goed worden afgebroken.  Dan gaan ze zich ophopen in de cellen. Deze opstapeling van afvalstoffen is giftig. Hierdoor komen de functies van de cellen in de verdrukking. Dan ontstaat schade aan organen en weefsels.

Er kunnen verschillende oorzaken voor peroxisomale ziekten zijn. Soms zitten er (bijna) geen peroxisomen in de cellen. Of ze zijn er wel genoeg, maar een of meer van de enzymen ontbreekt, of werkt niet goed.

Bij PBFE deficiëntie werkt het volgende enzym minder goed: het D-bifunctional protein.

Bij de geboorte heeft een baby met D-bifunctionalprotein deficiëntie zwakke spieren. Vaak is er epilepsie. Ook is het voorhoofd vaak vrij groot, met laag geplaatste oren. Verder is de onderkaak meestal klein. De lever kan groter zijn dan normaal. Er is weinig tot geen ontwikkeling en groei van het kind.

D-bifunctional protein deficiëntie lijkt op neonatale adrenoleukodystrofie  en op het syndroom van Zellweger.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PBFE Deficiëntie
      D-bifunctional protein deficiency
      Peroxisomaal Bifunctioneel Enzym Deficiëntie
      D-bifunctional enzym deficiëntie
      D-3- hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      17-beta-hydroxysteroïde dehydrogenase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      PBFE deficiëntie wordt vastgesteld met bovenstaande kenmerken, bloedonderzoek en onderzoek van een weggenomen stukje huid (biopt). De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De aandoening is niet te genezen. De behandeling is voor zover mogelijk gericht op verlichting van de klachten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      PBFE deficiëntie komt ongeveer voor bij 1 op 100.000 baby’s.

    • Meer info voor artsen
    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.