Overslaan en naar de inhoud gaan

D-bifunctionalprotein deficiëntie

D-bifunctionalprotein deficiëntie (PBFE deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de perixosomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij PBFE deficiëntie werkt een enzym minder goed: het D-bifunctional protein. Hierdoor stapelen afvalstoffen zich op in het lichaam, dat is giftig. Daardoor gaat het zenuwstelsel steeds slechter werken.

Dit begint al op vroege leeftijd. Bij de geboorte heeft het kind zwakke spieren en vaak ook epilepsie. De meeste baby’s ontwikkelen zich niet. Soms kan de baby een beweging met de ogen volgen, of het hoofd bewegen. Maar dit lukt binnen een paar maanden niet meer.  
Er kan ook een lichtere vorm van de ziekte zijn. Dan kan een kind soms de handen bewegen of rechtop zitten. Maar ook bij hen lukt dit uiteindelijk niet meer.

Het gezicht van een kind met D-bifunctionalprotein deficiëntie is vaak anders. Het voorhoofd is vrij groot, en de ogen staan ver uit elkaar. Ook zitten de neus en de mond verder uit elkaar.
In de loop van de tijd krijgt het kind overdreven sterke reflexen en worden de epileptische aanvallen heftiger. Ook gaat het horen en zien achteruit. De meeste kinderen worden niet ouder dan 2 jaar.  

D-bifunctional protein deficiëntie lijkt op neonatale adrenoleukodystrofie  en op het syndroom van Zellweger.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, %20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PBFE Deficiëntie
      D-bifunctional protein deficiency
      Peroxisomaal Bifunctioneel Enzym Deficiëntie
      D-bifunctional enzym deficiëntie
      D-3- hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      17-beta-hydroxysteroïde dehydrogenase deficiëntie
      Pseudo-Zellweger syndrome
      DBP Deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      PBFE deficiëntie wordt vastgesteld met kenmerken die hierboven staan, bloedonderzoek en een biopt. De diagnose kan met genetisch onderzoek worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Van D-bifunctional protein deficiëntie kun je niet genezen. Soms is er wel behandeling mogelijk om de klachten te verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 baby’s wordt met PBFE deficiëntie geboren.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met D-bifunctional protein deficiëntie? Dan kunnen volgende kinderen het ook krijgen, maar dit hoeft niet. Tijdens de zwangerschap kan onderzocht worden of het kind D-bifunctional protein deficiëntie heeft. Je arts kan je hier meer over vertellen.

    • Meer info voor artsen
      • OMIM
      • Orphanet
      • GeneReviews Overzichtstekst, D-bifunctional protein deficiëntie valt onder de groep leukodystrofieën
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.