Overslaan en naar de inhoud gaan

Cystinose

Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte.De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Cystinose hoort bij de groep van lysosomale stapelingsziekten. Bij lysosomale stapelingsziekten werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zijn onderdelen van onze lichaamscellen. Ze zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom.

Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.
Bij cystinose kan het aminozuur cystine niet goed uit het lysosoom worden vervoerd. Dan stapelt het zich op in verschillende organen, zoals de nieren en ogen. Zo kan er schade aan deze organen ontstaan.

Er zijn drie vormen van cystinose:

  • infantiele (of nefropatische) cystinose,
  • juveniele (of intermediaire) cystinose  
  • adulte (of oculaire) cystinose.


Bij infantiele cystinose beginnen de kenmerken vaak op babyleeftijd, vanaf 3 maanden. Kinderen gaan meer plassen en drinken dan gewoonlijk. Dat komt door nierschade. Hierdoor verlaten te veel mineralen, zouten en vocht het lichaam. Het kind kan dan uitdrogen. En het kan gevolgen hebben voor de groei. Ook kunnen er afwijkingen aan de botten ontstaan. De nierfunctie kan na verloop van tijd helemaal uitvallen. Het cystine kan zich ook opstapelen in het hoornvlies van de ogen. Hierdoor kunnen de ogen overgevoelig worden voor licht en kunnen kinderen last hebben van tranende ogen.

Intermediaire cystinose heeft dezelfde kenmerken als infantiele cystinose. Maar intermediaire cystinose begint meestal later, rond het 8e jaar.

Bij adulte cystinose is er meestal geen schade aan de nieren en geen achterstand in de groei. Vaak zijn de ogen wel overgevoelig voor licht. Adulte cystinose begint op volwassen leeftijd.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cystinose
      Cystinosine defect
      Nefrogene cystinose
      Infantiele cystinose
      Intermediaire cystinose
      Juveniele cystinose
      Oculaire cystinose
      Adulte cystinose
      Cystinosis
      Cystine storage disease
      Protein defect of cystin transport

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Cystinose kan met de hier bovengenoemde kenmerken worden vermoed. De diagnose kan vastgesteld worden met bloed- en oogonderzoek. Bij  ongeveer de helft van de mensen wordt de diagnose bevestigd met DNA-onderzoek.

      Soms is prenatale diagnostiek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Cystinose kan niet genezen. Maar als de diagnose op tijd gesteld wordt, kan de opstapeling van cystine in de nieren en ogen voorkomen of uitgesteld worden. Via de voeding kunnen tekorten aan mineralen, voedingsstoffen en vocht worden aangevuld.
      Door het middel cysteamine te gebruiken stapelt cystine zich niet meer op. Voor de ogen zijn er cysteamine-oogdruppels.

      Voor de groei kunnen bepaalde hormonen gegeven worden. Soms is een niertransplantatie een optie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Cystinose komt bij ongeveer 1 tot 2 op 200.000 personen voor. Dit betekent voor Nederland ongeveer 1 à 2 nieuwe mensen met deze aandoening per jaar.