Cystinose

Cystinosine defect
Nefrogene cystinose
Infantiele cystinose
Intermediaire cystinose
Juveniele cystinose
Oculaire cystinose
Adulte cystinose
Cystinosis
Cystine storage disease
Protein defect of cystin transport

Dokters weten zeker dat iemand cystinose heeft als hij of zij de klachten heeft zoals die hierboven staan. En na onderzoek van het bloed, de urine, de ogen en na DNA-onderzoek.

Cystinose gaat niet over. 
Als dokters op tijd weten dat iemand cystinose heeft, kan hij of zij het medicijn cysteamine krijgen. Dat medicijn zorgt ervoor dat het opstapelen van cystine in de nieren en ogen wordt voorkoment of wordt uitgesteld. Vaak zorgt cysteamine er ook voor dat kinderen weer gaan groeien. Soms krijgt iemand een behandeling met groeihormonen. 
Door het eten en drinken aan te passen kan ervoor gezorgd worden dat iemand weer genoeg mineralen, voedingsstoffen en vocht binnen krijgt. 
Bij sommige mensen met cystinose wordt een niertransplantatie gedaan.

Cystinose komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 200.000 personen. In Nederland komen er per jaar ongeveer 1 tot 2 mensen met deze aandoening bij.

De oorzaak van cystinose is een afwijking in het CTNS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17 op de korte (p) arm op plek 13.2 (17p13.2).

De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten die mensen met cystinose hebben.

Ja, cystinose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Heb  je kans op (nog) een kind met cystinose en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Daar kun je over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor cystinose. Wil je dit misschien laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of dit in jullie geval mogelijk is.

• CystinoseInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Cystinose (infantiele nefropathische)Informatie van Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
• Cystinose (intermediair / juveniel) Informatie van de VKS
• Cystinosegroep Nederland en VlaanderenDiagnosegroep van de VKS, voor het uitwisselen van ervaringen, het leggen van onderlinge contacten en het vergaren van kennis
• CystinoseEen brochure voor patiënten, ouders en hulpverleners in de gezondheidszorg
• Nefropathische cystinose uitgelegd aan kinderenInformatiebrochure voor kinderen van de Cystinosegroep Nederland en Vlaanderen
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
• CystinoseInformatie van de Nierstichting
• Huisartsenbrochure Cystinose (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor huisarts en patiënt
• Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?Ook tips over praten met kinderen over de erfelijkheid
• Cyberpoli NieraandoeningenInformatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
• Petje af voor kinderen met cystinose die 's nachts zelf hun medicijnen innemen en weer gaan slapenInterview met kindernefroloog Marlies Cornelissen van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis
• Filmpje over MaceoHij heeft cystinose. Nederlands gesproken. Uit 2013
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.

• CystinoseInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Huisartsenbrochure Cystinose (2016) Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor huisarts en patiënt
• Orphanet
• GeneReviews
• Nephropathic cystinosisInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 4840
  • metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Botcentrum
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderORSK@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink

21 augustus 2025