Overslaan en naar de inhoud gaan

Congenitale spierdystrofie/myopathie

Congenitale spierdystrofie/myopathie is de naam van een groep erfelijke spierziektes. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij congenitale spierdystrofie/myopathie zijn de spieren bij de geboorte meestal zwak. De baby kan slap zijn en minder bewegelijk zijn. Omrollen en los zitten lukt vaak niet, of later dan gewoonlijk. Er kunnen ademhalings- en voedingsproblemen zijn.

Door de spierzwakte kunnen er op langere termijn vergroeiingen van gewrichten en de wervelkolom ontstaan. Bij een aantal van de congenitale spierdystrofieën/myopathieën komen hartproblemen voor.
Soms zijn het zenuwstelsel, de ogen en het bindweefsel aangedaan. Bij sommige congenitale spierziektes is sprake van een verstandelijke beperking.
De kenmerken beginnen meestal kort na de geboorte of op de vroege kinderleeftijd, en verschillen per persoon.

ALLES OPENEN