Overslaan en naar de inhoud gaan

Nemaline myopathie

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Hierdoor werken bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor de spieren niet goed.

Er zijn verschillende vormen van Nemaline myopathie vastgesteld, op basis van de leeftijd waarop het begint en de ernst van de kenmerken. De ernst en het verloop verschilt per persoon, ook binnen één familie.

Bij de ‘klassieke’ vorm van Nemaline myopathie beginnen de kenmerken voor of rond het eerste levensjaar. Kinderen kunnen slap aanvoelen en hebben minder spierkracht. Ze hebben moeite met slikken en zuigen, en vaak zijn er voedingsproblemen.

Omdat de spieren die te maken hebben met de ademhaling zwak zijn, kan er moeite met ademen zijn. Ze gaan later kruipen en lopen. Soms ontstaan in de loop van de tijd vergroeiingen van gewrichten. Heel soms zijn er ook hartproblemen, bijvoorbeeld HCM een verwijding van de hartspier. De intelligentie is over het algemeen normaal.

Er zijn ook vormen van Nemaline myopathie waarbij kenmerken eerder (soms voor de geboorte) ontstaan. Kinderen met deze vorm komen vaak vroeg te overlijden, meestal door de ademhalingsproblemen. Maar er zijn ook vormen van Nemaline myopathie waarbij kenmerken op latere leeftijd of op volwassen leeftijd beginnen.

ALLES OPENEN