Overslaan en naar de inhoud gaan

Congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen

Congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen is een erfelijke spierziekte. Een andere naam voor deze ziekte is muscle-eye-brain disease. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij de geboorte hebben de meeste kinderen met deze vorm van congenitale spierdystrofie een lage spierspanning. Dat betekent dat ze slap aanvoelen. Scoliose, spasticiteit en dwangstanden van de gewrichten komen ook vaak voor.

Ook oogaandoeningen zoals netvliesloslating en cataract (staar) zijn meestal aanwezig. Een kind met congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen heeft moeite met leren spreken en lopen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking en er kunnen gedragsproblemen zijn. Verder komen er andere kenmerken voor zoals epilepsie, een waterhoofd of aangeboren hersenafwijkingen.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.