CVID (common variable immunodeficiency)

Common variable immunodeficiency
Gewone variabele immuundeficiëntie
Hypogammaglobulinemie
Hypogammaglobulinemia

Dokters kunnen denken aan CVID als iemand vaak infecties krijgt die met antibiotica moeten worden behandeld, én als iemand geen andere ziekte van de afweer heeft. Meestal stelt een kinderarts of een internist/immunoloog vast dat iemand de aandoening heeft.

Er bestaat geen test waarmee dokters met zekerheid kunnen zeggen dat iemand CVID heeft. Daarom doen zij onderzoek naar de verschillende kenmerken van CVID. Een belangrijk deel is onderzoek van de bloedcellen en antistoffen in het bloed.
Bij jonge kinderen werkt is het afweersysteem niet hetzelfde als bij volwassenen. Daarom kan het erg lastig zijn om te bepalen of een jong kind CVID heeft.

Soms kunnen dokters DNA-onderzoek doen om te bepalen of iemand waarschijnlijk CVID heeft.

CVID kan niet genezen. Maar de schadelijke gevolgen kunnen beperkt worden door iemand antistoffen te geven met een infuus of door antistoffen in te spuiten onder de huid. Als iemand met CVID een infectie krijgt, moet die snel behandeld worden. Sommige mensen krijgen antibiotica om te voorkomen dat ze infecties krijgen.

Om infecties te voorkomen kan ook vaccinatie helpen. Maar bij iemand met CVID werkt dit soms niet of kan een vaccinatie gevaarlijk zijn. Dit is per persoon verschillend. Een kinderarts of immunoloog kan bepalen welke inentingen tegen ziektes iemand kan krijgen.

Over de hele wereld heeft ongeveer 1 op de 10 000 tot 1 op de 100.000 personen CVID. CVID wordt vaak laat of soms niet herkend. Onder andere daarom weten we niet precies hoe vaak het voorkomt. Schattingen van hoe vaak CVID voorkomt, zijn het hoogst in de Verenigde Staten en het laagst in het Midden-Oosten en Afrika.

Bij CVID is er een tekort aan antistoffen die goed werken. In de meeste gevallen is dit waarschijnlijk het gevolg van een ingewikkelde combinatie van afwijkingen in genen en omgevingsfactoren.
Het gaat hierbij om veel verschillende genen die ervoor te zorgen dat het afweersysteem genoeg antistoffen maakt die goed werken. Welke omgevingsfactoren precies een rol spelen is nog niet helemaal duidelijk.

CVID is een groep van ziekten. CVID kan erfelijk zijn. Het is nog niet voor alle vormen van CVID duidelijk of deze erfelijk zijn of niet.

Bij 2 tot 10% (2 tot 10 van de 100) van de mensen met CVID wordt er met DNA-onderzoek een afwijking in een gen gevonden die de oorzaak is van CVID. Bij mensen van wie de ouders familie (bloedverwanten) van elkaar zijn, gebeurt dat vaker.

Als CVID erfelijk is, dan wordt gedacht dat het meestal autosomaal recessief en soms autosomaal dominant overerft.

Heb je als vrouw CVID en wil je kinderen? Overleg voor je zwanger wordt met je immunoloog of een andere arts. Misschien moeten je medicijnen aangepast worden of krijg je extra controles.

Is er in jouw familie misschien een erfelijke vorm van CVID en wil je een kind? Dan kun je dat het beste bespreken met je dokter voordat je zwanger wordt. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven.

• Stichting voor AfweerstoornissenInformatie en lotgenotencontact
• KidsmetPidInformatie geschreven door artsen van de afdeling Kinderinfectieziekten & Immunologie van het Amalia Kinderziekenhuis
• Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor patiënten en naasten. CVID is een vorm van PID
• Ikhebdat.nl Informatie speciaal voor kinderen
• Weetwatikheb: CVIDInformatie voor kinderen, ouders en leerkrachten
• Common Variable Immunodeficiency Disorder (CVID)Informatie van het UMC Utrecht
• CVIDFilm van het ErasmusMC (13 minuten)
• Huisartsenbrochure CVID (2013)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
• Wat is CVID?Informatie van de stichting 'Doorgaan met CVID'
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor zorgverleners
• Primaire Immuun Deficiënties Expertisenetwerk-Collegiaal consult
• Huisartsenbrochure CVID (2013)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
• Orphanet
• OMIM

Artikelen:

• The pediatric common variable immunodeficiency — from genetics to therapy: a review Szczawinska‑Poplonyk, A et al. European Journal of Pediatrics (2022) 181:1371–1383
• Current genetic landscape in common variable immune deficiency. Abolhassani, H et al. Blood. 2020;135(9):656-667

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  • Sectie Infectieziekten
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 6504
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink