Cohen Syndroom

Het Cohen syndroom is een aangeboren aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Kinderen met het Cohen syndroom groeien vaak langzamer als ze nog heel jong zijn, maar in hun tienerjaren hebben ze vaak overgewicht.
Daarnaast blijft de ontwikkeling meestal achter en zijn de spieren slap: ze zijn bijvoorbeeld laat met omrollen, zitten en lopen. Meestal hebben ze een verstandelijke beperking.

Daarnaast ontstaan vaak problemen met zien. Mensen met het Cohensyndroom zijn vaak erg vriendelijk in de omgang.

Uiterlijke kenmerken kunnen zijn microcefalie (een kleine hoofd), dik haar (ook de wimpers en wenkbrauwen) met een lage haargrens, andere voortanden, amandelvormige ogen met naar beneden wijzende buitenste ooghoeken en een bolle neusbrug en neuspunt.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Cohen syndroom
Cohen syndrome
Norio syndrome
Prominent incisors-obesity-hypotonia syndrome
Pepper syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Met bovenstaande kenmerken kan het Cohen syndroom worden vermoed. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Cohen syndroom kan niet genezen. De behandeling is ondersteunend. Fysiotherapie kan de ontwikkeling bij het bewegen stimuleren. Logopedie kan helpen bij het ontwikkelen van het praten en de taal. Een bril kan soms helpen bij problemen met zien.

Hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd zijn er naar schatting 500 tot 1.000 mensen met de diagnose Cohen syndroom. Maar waarschijnlijk zijn er meer mensen met de aandoening, waarbij de diagnose nooit gesteld is.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Cohensyndroom erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- - Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
  - Van Creveldkliniek
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 8450
  - vck-secretariaat@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Beenmergfalen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - 31 (0)24 361 4448
  - stafsecr@ohk.umcn.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Rare Eye Disease Center Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Bartiméus Diagnostisch Centrum
  - Bartiméus Diagnostisch Centrum
  - Van Renesselaan 30a
  - 3703 AJ ZEIST
  - +31 (0)30 698 2453
  - info@bartimeus.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertise Centrum Primaire Immuundeficienties
  - Afdeling Immunologie en Infectieziekten kinderen
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4003
  - PID-WKZ@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 8819
  - administratiepoliblauw@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Afweerstoornissen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Afweercentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Cohen Syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Is deze ziekte erfelijk?

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

TWEETS bij © Erfocentrum

TWEETS bij © Erfocentrum $\"Erfelijkheid.nl\"$