Cohen Syndroom
Mensen met het Cohen syndroom hebben klachten op verschillende plaatsen in hun lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij de geboorte wegen baby’s met Cohen syndroom meestal wat minder dan andere baby’s. Soms hebben ze moeite met drinken. Kinderen met Cohen syndroom groeien eerst minder goed in gewicht en lengte. Maar als ze tiener zijn hebben ze vaak overgewicht.
Kinderen met Cohen syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze kunnen een klein hoofd hebben (microcefalie). Vaak hebben ze dik haar en dikke wenkbrauwen. Hun ogen kunnen een andere vorm hebben met lange wimpers. En de buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Het puntje van hun neus kan boller zijn. En vaak hebben ze grotere bovenste voortanden. Hun mond kan een beetje open staan.
Kinderen met Cohen syndroom hebben vaak slappe spieren. Ze doen er meestal langer over om te leren zitten en lopen. Vaak kunnen deze kinderen hun gewrichten verder strekken dan andere kinderen. Meestal hebben ze een verstandelijke beperking. Veel kinderen hebben moeite met praten. Vaak zijn kinderen met Cohen syndroom bijziend. Ze kunnen ook andere problemen hebben met zien. Bij sommige kinderen verandert de plek van de lens in de ogen. Sommige kinderen hebben minder witte bloedcellen (neutropenie).
Kinderen met Cohen syndroom zijn vaak vriendelijk in de omgang.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cohen syndrome
Norio syndrome
Prominent incisors-obesity-hypotonia syndrome
Pepper syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten zeker dat iemand het Cohen syndroom heeft als hij of zij bijvoorbeeld de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen ook DNA-onderzoek doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Cohen syndroom gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters en specialisten de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan helpen bij het beter leren bewegen. En de logopedist kan helpen bij het leren praten. Soms kan een bril helpen bij de problemen met het zien. Een diëtist en voldoende bewegen kan helpen om een gezond gewicht te houden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er minder dan 1.000 mensen waarvan we weten dat ze het Cohen syndroom hebben. Waarschijnlijk zijn er meer mensen met dit syndroom, maar is bij hen dit syndroom nog niet vastgesteld.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, het Cohen syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet een kind van allebei de ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Cohen syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor Cohen syndroom mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Cohen syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- 'Onze kinderen zijn anders'Christel is moeder van drie kinderen met Cohen syndroom
- Cohen Syndrome AssociationInternationale patiëntenorganisatie. Informatie in het Engels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Kort filmpje over MorganMet geschreven informatie over dit syndroom in het Engels
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Beenmergfalen
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Congenital Bone Marrow Failure and Leukemia Predisposition Syndromes - Collaboration of Erasmus MC and LUMC
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink