Cohen Syndroom

Mensen met het Cohen syndroom hebben klachten op verschillende plaatsen in hun lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Bij de geboorte wegen baby’s met Cohen syndroom meestal wat minder dan andere baby’s. Soms hebben ze moeite met drinken. Kinderen met Cohen syndroom groeien eerst minder goed in gewicht en lengte. Maar als ze tiener zijn hebben ze vaak overgewicht.

Kinderen met Cohen syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze kunnen een klein hoofd hebben (microcefalie). Vaak hebben ze dik haar en dikke wenkbrauwen. Hun ogen kunnen een andere vorm hebben met lange wimpers. En de buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Het puntje van hun neus kan boller zijn. En vaak hebben ze grotere bovenste voortanden. Hun mond kan een beetje open staan.

Kinderen met Cohen syndroom hebben vaak slappe spieren. Ze doen er meestal langer over om te leren zitten en lopen. Vaak kunnen deze kinderen hun gewrichten verder strekken dan andere kinderen. Meestal hebben ze  een verstandelijke beperking. Veel kinderen hebben moeite met praten. Vaak zijn kinderen met Cohen syndroom bijziend. Ze kunnen ook andere problemen hebben met zien. Bij sommige kinderen verandert de plek van de lens in de ogen. Sommige kinderen hebben minder witte bloedcellen (neutropenie).
Kinderen met Cohen syndroom zijn vaak vriendelijk in de omgang.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cohen syndrome
      Norio syndrome
      Prominent incisors-obesity-hypotonia syndrome
      Pepper syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat iemand het Cohen syndroom heeft als hij of zij bijvoorbeeld de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen ook  DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Cohen syndroom gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters en specialisten de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan helpen bij het beter leren bewegen. En de logopedist kan helpen bij het leren praten. Soms kan een bril helpen bij de problemen met het zien. Een diëtist en voldoende bewegen kan helpen om een gezond gewicht te houden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er minder dan 1.000 mensen waarvan we weten dat ze het  Cohen syndroom hebben. Waarschijnlijk zijn er meer mensen met dit syndroom, maar is bij hen dit syndroom nog niet vastgesteld. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Cohen syndroom is een afwijking in het VPS13B-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op positie 22.2 (8q22.2).

      Het is nog niet precies duidelijk hoe de afwijking in het gen voor de klachten zorgt van Cohen syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het Cohen syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet een kind van allebei de ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Cohen syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor Cohen syndroom mogelijk is.