Overslaan en naar de inhoud gaan

Citrullinemie type 1

Citrullinemie type 1 is een erfelijke aandoening. Bij deze ziekte hopen schadelijke stoffen zoals ammoniak in het lichaam op. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. 

Meestal beginnen de kenmerken van citrullinemie type 1 een paar dagen na de geboorte. De meeste kinderen met citrullinemie type 1 zijn slaperig en suf. Er zijn er vaak voedingsproblemen. Verder geeft het kind vaak over en is het prikkelbaar. Daarnaast kan de spierspanning  te hoog worden. Er kan epilepsie voorkomen. Het kind kan buiten bewustzijn raken en zelfs overlijden. 

Kinderen met citrullinemie type 1 die kort na de geboorte klachten krijgen, krijgen hier vaak hersenschade van. Dit betekent dat er later een verstandelijke beperking kan zijn. Ook kunnen ze problemen krijgen met bewegen.  

Soms begint citrullinemie type 1 pas op latere kinderleeftijd of volwassen leeftijd. Dan zijn de kenmerken en de hersenschade vaak milder. Kenmerken zijn dan vaak ernstige hoofdpijn, gedeeltelijk minder zien, problemen met balans en de coördinatie van bewegingen.

Sommige mensen met citrullinemie type 1 hebben geen klachten.  

ALLES OPENEN