Overslaan en naar de inhoud gaan

Citrullinemie type 1

Citrullinemie type 1 is een erfelijke aandoening. Bij deze ziekte hopen schadelijke stoffen zoals ammoniak in het lichaam op. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. 

Meestal beginnen de kenmerken van citrullinemie type 1 een paar dagen na de geboorte. De meeste kinderen met citrullinemie type 1 zijn slaperig en suf. Er zijn er vaak voedingsproblemen. Verder geeft het kind vaak over en is het prikkelbaar. Daarnaast kan de spierspanning  te hoog worden. Er kan epilepsie voorkomen. Het kind kan buiten bewustzijn raken en zelfs overlijden. 

Kinderen met citrullinemie type 1 die kort na de geboorte klachten krijgen, krijgen hier vaak hersenschade van. Dit betekent dat er later een verstandelijke beperking kan zijn. Ook kunnen ze problemen krijgen met bewegen.  

Soms begint citrullinemie type 1 pas op latere kinderleeftijd of volwassen leeftijd. Dan zijn de kenmerken en de hersenschade vaak milder. Kenmerken zijn dan vaak ernstige hoofdpijn, gedeeltelijk minder zien, problemen met balans en de coördinatie van bewegingen.

Sommige mensen met citrullinemie type 1 hebben geen klachten.  

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Citrullinemie type 1
      Citrullinemia type 1
      Classic citrullinemia
      CTLN1
      Argininosuccinate synthetase deficiency
      ASS deficiency
      Argininosuccinic acid synthetase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Citrullinemie type 1 kan worden vastgesteld met bloedonderzoek en genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Citrullinemie type 1 is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de hoeveelheid ammoniak in het lichaam, bijvoorbeeld door een speciaal dieet. Ook met medicijnen kan de hoeveelheid ammoniak in het lichaam minder worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld heeft ongeveer 1 op 57.000 personen citrullinemie type 1.  

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.