Overslaan en naar de inhoud gaan

Chanarin-Dorfman syndroom

Mensen met Chanarin-Dorfman syndroom hebben meestal een droge huid en nog andere kenmerken. Chanarin-Dorfman syndroom is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommigen hebben alleen problemen met de huid. 

Kinderen hebben vanaf de geboorte vaak ichthyosis. Dat is een droge, schilferige huid. Verder kunnen de lenzen van de ogen dof zijn (cataract). Soms maken de ogen aldoor wiebelende bewegingen (nystagmus). Kinderen kunnen soms minder goed horen.

Soms kunnen de spieren in de armen en benen slap zijn. Kinderen kunnen moeite hebben met het coördineren van bewegingen (ataxie). Sommige mensen kunnen een kleine lengte hebben. Ook kan de lever groter zijn dan normaal. Verder kan iemand er een milde verstandelijke beperking hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN