Overslaan en naar de inhoud gaan

Chanarin-Dorfman syndroom

Het Chanarin-Dorfman syndroom is een erfelijke ziekte. Kinderen met dit syndroom hebben vanaf de geboorte vaak ichthyosis. Dat is een droge, schilferige huid. Verder kunnen de lenzen van de ogen dof zijn (cataract). Soms maken de ogen aldoor bewegingen (nystagmus).

De kinderen kunnen doof zijn. Sommige kinderen hebben slappe spieren. Soms is het coördineren van bewegingen moeilijk. Ook kan de lever groter zijn dan anders. Enkele kinderen blijven kort van stuk. Verder is er soms een lichte verstandelijke beperking.

Of een kind klachten heeft verschilt per kind.

Bij het Chanarin-Dorfmansyndroom kan het lichaam niet goed triglyceriden afbreken. Dit zijn een soort vetten. Deze gaan zich in het lichaam ophopen. Zoals in de huid, lever, darmen, spieren, ogen en oren. Zo ontstaan de klachten.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN