Chanarin-Dorfman syndroom

Het Chanarin-Dorfman syndroom is een erfelijke aandoening waarbij bepaalde vetten, die we triglyceriden noemen, niet goed kunnen worden afgebroken. Hierdoor hopen deze zich op in het lichaam. Zoals in de huid, lever, darmen, spieren, darmen, ogen en oren.

Ook hebben kinderen met Charanin-Dorfman syndroom vanaf de geboorte vaak ichthyosis een droge, schilferige huid. Verder kunnen de lenzen van de ogen troebel zijn, dat heet ook wel cataract. En kunnen de ogen onwillekeurige bewegingen maken; dat wordt nystagmus genoemd. De kinderen kunnen doof zijn. De spieren van iemand met dit syndroom kunnen slap zijn en er kunnen problemen zijn met het coördineren van bewegingen. Soms is er een milde verstandelijke beperking. Ook kunnen mensen kort van stuk zijn en een vergrote lever hebben

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

ALLES OPENEN