Chanarin-Dorfman syndroom
Het Chanarin-Dorfman syndroom is een erfelijke ziekte. Kinderen met dit syndroom hebben vanaf de geboorte vaak ichthyosis. Dat is een droge, schilferige huid. Verder kunnen de lenzen van de ogen dof zijn (cataract). Soms maken de ogen aldoor bewegingen (nystagmus).
De kinderen kunnen doof zijn. Sommige kinderen hebben slappe spieren. Soms is het coördineren van bewegingen moeilijk. Ook kan de lever groter zijn dan anders. Enkele kinderen blijven kort van stuk. Verder is er soms een lichte verstandelijke beperking.
Of een kind klachten heeft verschilt per kind.
Bij het Chanarin-Dorfmansyndroom kan het lichaam niet goed triglyceriden afbreken. Dit zijn een soort vetten. Deze gaan zich in het lichaam ophopen. Zoals in de huid, lever, darmen, spieren, ogen en oren. Zo ontstaan de klachten.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Chanarin-Dorfman syndrome
Dorfman-Chanarin disease
CDS
Neutral lipid storage disease with ichthyosis
Ichthyotic neutral lipid storage disease
NLSDI -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vaststellen dat een kind het Chanarin-Dorfman syndroom heeft door onderzoek van het bloed of een biopt. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Chanarin-Dorfman syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld voor de huid kunnen zalven of medicijnen helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak Chanarin-Dorfman syndroom voorkomt, is niet bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Chanarin-Dorfman syndroom erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Heb jij ook een kinderwens en Chanarin-Dorfman syndroom in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra