Overslaan en naar de inhoud gaan

Cat eye syndroom

Cat eye is Engels voor kattenoog. Bij ongeveer de helft van de mensen met het cat eye syndroom heeft de pupil in het oog een andere vorm; er zit een gat in de iris. Daardoor is de pupil niet rond, maar op een bepaalde plek langwerpig. Net als bij een kat. Vandaar de naam van dit syndroom.

Het cat eye syndroom komt door een afwijking in chromosoom 22. Hierdoor kan iemand verschillende problemen hebben. Welke klachten iemand heeft en hoe erg ze zijn, verschilt van persoon tot persoon. En bijna niemand heeft alle klachten en problemen van dit syndroom.

Welke klachten kunnen zich voordoen?
Bij cat eye syndroom kunnen er kleine of grote afwijkingen zijn in onder andere de groei, oren, ogen, botten en in de organen. Soms zijn de klachten ernstig, soms niet. En het ene probleem komt bij veel mensen met cat eye syndroom voor, terwijl andere problemen heel zelden voorkomen.
Hieronder noemen we de kleine en grotere afwijkingen. Wat bovenaan staat, komt het vaakst voor. Wat onderaan staat het minst vaak.

Kleine afwijkingen:

  • Bij de geboorte is een baby wat kleiner dan gemiddeld
  • Bij de ogen wijzen de oogleden naar beneden, waardoor de ogen scheef staan
  • De oren zien er anders uit: bij de oren zitten putjes of huidflapjes en ze zitten soms wat lager vast aan het hoofd
  • Soms hoort iemand slechter
  • Soms kijkt iemand scheel
  • De ogen staan verder uit elkaar
  • Er kan een extra huidplooi bij de ogen zitten
  • De neusbrug is plat
  • De onderkaak is klein
  • Soms groeit een kind minder goed

Grote afwijkingen:

Er kunnen ook nog andere problemen zijn, maar die komen minder vaak voor. In het lijstje hieronder staat bovenaan wat het vaakst voorkomt, en onderaan wat het minst vaak voorkomt.

Zeldzame afwijkingen:

  • Het hoornvlies is troebel
  • Een deel van de oogleden is er niet of de oogleden zijn gespleten
  • De botten in de armen of benen zijn niet goed gegroeid
  • Iemand heeft minder tenen of juist extra en grotere tenen
  • Wervels of ribben zitten aan elkaar
  • Er zijn minder ribben
  • Problemen met de darmen, een navelbreuk of een liesbreuk,  de ziekte van Hirschsprung, galgangatresie, of de darmen zijn op sommige plekken wijder
  • Afwijkingen aan de geslachtsdelen: bij meisjes is bijvoorbeeld de baarmoeder niet goed gevormd of de vagina ontbreekt. Bij jongens dalen de teelballen soms niet in (cryptorchidisme)

Verstandelijke beperking:
Sommige mensen met cat eye syndroom hebben een lichte of matige verstandelijke beperking. Bij een deel is er geen verstandelijke beperking. Bij heel weinig mensen is er een ernstige verstandelijke beperking.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN