Carbamoylfosfaatsynthetase 1 deficiëntie (CPS1-deficiëntie)

Bij carbamoylfosfaatsynthetase 1 deficiëntie (CPS1 deficiëntie) heeft iemand teveel van de stof ammoniak in het lichaam. Dat kan schadelijk zijn. CPS1 deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij een deel van de mensen beginnen de klachten van CPS1-deficiëntie kort na de geboorte. Dan zijn de kenmerken meestal ernstig. Een ander deel krijgt pas klachten op kinderleeftijd of later meestal als ze een infectie krijgen of een ziekte met koorts. De klachten zijn dan vaak milder.

Als de klachten kort na de geboorte beginnen, gaan baby’s slecht eten. Ze hebben geen zin in eten en ook kunnen ze overgeven. Baby’s worden moe en suf. Ze kunnen problemen krijgen met ademen. Verder kunnen ze epilepsie krijgen. En ze kunnen bewegingen gaan maken waar ze zelf geen controle over hebben. Soms kunnen baby’s in coma raken.

Als kinderen niet snel een behandeling krijgen, dan kan er ernstige schade aan hun hersenen ontstaan. Maar ook met een behandeling kan een kind een achterstand in de ontwikkeling en een verstandelijke beperking krijgen. Ook als kinderen een behandeling krijgen, kunnen ze door bepaalde infecties of stress toch weer klachten krijgen. Als er veel schade is, dan kunnen kinderen eerder overlijden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CPS1
      Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase 1
      Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
      Hyperammoniëmie
      CPSID

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CPS1-deficiëntie gaat niet over. Artsen proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Artsen kunnen zorgen dat de hoeveelheid ammoniak in het lichaam minder wordt met een behandeling in het ziekenhuis. Verder krijgt iemand een dieet met weinig eiwit en soms ook met andere voedingsstoffen. Soms kan er een levertransplantatie worden gedaan.

      Eén baby is in 2025 met gentherapie genezen van CPS1-deficiëntie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 800.000 baby’s wordt geboren met carbamoylfosfaatsynthetase 1 deficiëntie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CPS1-deficiëntie is een fout in het CPS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2 op de lange (q) arm op plek 34 (2q34).

      De afwijking in dit gen zorgt ervoor dat het lichaam de stof ammoniak niet op kan ruimen. Dat is schadelijk en de oorzaak van de klachten.

      CPS1-deficiëntie is een ureumcyclusdefect.
      In de brochure Ureumcyclusdefecten: een gids voor patiënten, ouders en familie wordt uitgelegd wat er precies mis gaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CPS1-deficiëntie is erfelijk. Iemand kan deze ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met CPS1-deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      5 juni 2025