CAKUT

Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en bij elk kind kunnen de kenmerken anders zijn.

Soms hebben kinderen met CAKUT niet twee, maar één nier. Of is één nier te klein. Soms zijn beide nieren te klein. Sommige kinderen hebben cysten in de nieren. Bij andere kinderen gaat de plas (urine) niet van de nieren naar de blaas, maar blijft in de nieren zitten. En bij sommige kinderen gaat de plas de verkeerde kant op: van de blaas naar de nieren. Andere kinderen hebben kleppen in de urinewegen. Bij anderen zit de overgang tussen de nier en de urineleider dicht. Dat heet UPJ stenose. Of is de urineleider te wijd. Soms gaan er twee urineleiders van één nier naar de blaas in plaats van één.

Door deze afwijkingen kunnen de nieren beschadigen. Dan kunnen ze minder goed gaan werken En soms werken de nieren op een gegeven moment helemaal niet meer (nierfalen).

Kinderen met CAKUT plassen soms veel. Maar ze kunnen ook juist moeite hebben met plassen. Sommige kinderen hebben een te grote blaas. Soms groeien kinderen met CAKUT minder goed.

Het kan zijn dat een kind alleen CAKUT heeft. Maar soms is CAKUT één van de kenmerk van een syndroom. Bijvoorbeeld van Potter syndroom, Townes-Brocks syndroom of 17q12 deletie syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale afwijkingen van de nieren en urinewegen
      Congenital anomalies of the kidney and urinary tract
      Malformatie van nier of urinewegen
      Renal or urinary tract malformation
      Renale of urinewegmalformatie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Soms wordt voor de geboorte met de 20 wekenecho gezien dat een kind CAKUT heeft.

      Dokters kunnen aan CAKUT denken als een kind de klachten heeft die hierboven staan. Dokters weten dan zeker dat het om CAKUT gaat na een echo van de buik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CAKUT gaat niet over. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft. Soms krijgt iemand een operatie of medicijnen

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 5 van de 500 pasgeboren baby’s heeft CAKUT.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Soms is bekend wat de oorzaak is van CAKUT. Dan gaat het meestal om een afwijking in het PAX2-gen of het HNF1B-gen.
      Het PAX2 gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 24.32 (10q24.32).
      Het HNF1B gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op plek 12 (7q12).

      Maar vaak weten we niet wat bij iemand de oorzaak is van CAKUT. We denken dat nog niet alle afwijkingen in genen gevonden zijn die CAKUT kunnen veroorzaken. Of dat andere dingen (ook) een rol spelen. Bijvoorbeeld dat de moeder tijdens de zwangerschap bepaalde medicijnen gebruikte, te weinig van bepaalde stoffen binnen kreeg of diabetes had.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms is CAKUT erfelijk. Dan kan het op 2 manieren erfelijk zijn.

      Meestal gaat het zo dat je CAKUT kunt krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Niet iedereen met deze afwijking in het gen krijgt er ook klachten van.

      Soms kun je CAKUT krijgen als je van allebei je ouders de afwijking in de genen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Maar vaak is nog niet duidelijk op welke manier CAKUT in een familie erfelijk is. Of spelen er misschien nog andere dingen mee die we nog niet kennen.

      Soms is CAKUT niet erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben je kans op (nog) een kind met CAKUT en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      18 augustus 2025