Overslaan en naar de inhoud gaan

CADASIL

CADASIL is een erfelijke aandoening aan de kleine slagaders in het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA. CADASIL is de afkorting van: "cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie".

De slagaders brengen bloed vanuit het hart naar het hele lichaam. Bij CADASIL raken de spiercellen in de wand van de slagaders in de loop van het leven beschadigd. Daardoor kunnen slagaders het bloed minder goed vervoeren, vooral naar de hersenen. Dan beschadigen de kleine slagaders in de hersenen. De kenmerken verschillen per persoon, en het verloop is bij iedereen anders.

Het gevolg is dat iemand migraine, herseninfarcten,dementie,depressie en epilepsie kan krijgen. De kenmerken van CADASIL beginnen meestal op volwassen leeftijd.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CADASIL
      Cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie
      Hereditaire multi-infarct dementie
      Familial vascular leukoencephalopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de bovenstaande kenmerken kan CADASIL worden vermoed. Met genetisch onderzoek of een biopt kan de diagnose gesteld worden. Als de erfelijke oorzaak van de CADASIL in de familie bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenataal onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CADASIL kan niet genezen. De behandeling en begeleiding, bijvoorbeeld door medicijnen, zijn gericht op vermindering van de kenmerken.

      Met vragen over behandeling en begeleiding kunnen patiënten en hun familie via hun arts terecht bij de polikliniek ‘Cerebrale hereditaire angiopathieën’ van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC.
      Een team van verschillende zorgverleners werkt samen bij het onderzoek, de behandeling en de begeleiding van CADASIL.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak CADASIL voorkomt, is niet precies bekend. In Nederland zijn ruim 100 families met de aandoening bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      CADASIL erft autosomaal dominant over.

      Meestal hebben meer mensen in een familie CADASIL. Maar soms is iemand de eerste met CADASIL. De oorzaak is dan een nieuwe verandering in het erfelijke materiaal.

    • Meer info voor artsen
      • CHA polikliniek (LUMC) De CHA-poli (CHA = Cerebrale Hereditaire Arteriopathieën) geeft medische zorg aan mensen bij wie sprake is van een erfelijke aandoening van de (kleine) hersenvaten. De CHA-poli is onderdeel van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC, in samenwerking met de polikliniek Neurologie van het LUMC.
      • Orphanet
      • GeneReviews