Overslaan en naar de inhoud gaan

CACT deficiëntie

Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van CACT deficiëntie verschillen per persoon. Vaak beginnen de kenmerken kort na de geboorte. De baby kan problemen hebben met de ademhaling. Ook kunnen baby’s met CACT deficiëntie epilepsie hebben. Verder zijn ze soms suf. Sommige baby’s hebben moeite met drinken. Ook hebben ze soms hartproblemen. Vaak hebben mensen met CACT deficiëntie ook lage bloedsuikerspiegels en leverproblemen.

Bij de ernstige vorm van CACT deficiëntie overlijden baby’s zonder behandeling vaak op jonge leeftijd. Soms heeft iemand een milde vorm van CACT deficiëntie. De kenmerken beginnen dan vaak in de vroege jeugd. 

Het lichaam breekt bepaalde vetten af in het lichaam, om er energie uit te halen. Als het lichaam dit niet goed kan, spreek je van een vetzuuroxidatiestoornis. CACT deficiëntie is zo’n vetzuuroxidatiestoornis. Het lichaam kan vetten niet goed omzetten in energie. Hierdoor is er te weinig energie voor het lichaam. Ook kunnen er schadelijke stoffen ontstaan. Samen kan dit leiden tot de klachten van deze aandoening. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN