Blau syndroom

Blau syndroom is een aandoening waarbij iemand ontstekingen krijgt van vooral de huid, gewrichten en ogen. De oorzaak is meestal een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Soms is iemand de eerste en de enige in de familie met Blau syndroom.

De eerste kenmerken beginnen meestal voordat het kind 4 jaar oud is. De kenmerken verschillen per persoon. Ook de ernst van de klachten is steeds anders. 

Kinderen met Blau syndroom kunnen uitslag krijgen op de huid van de romp, de armen en de benen. Die uitslag is schilferig en kan harde plekken hebben. 

Ook hebben kinderen met Blau syndroom vaak reuma in de gewrichten van de handen, voeten, polsen en enkels. Later kan dit uitbreiden naar andere gewrichten. Dan kan een kind moeite krijgen met bewegen. 

De meeste mensen met Blau syndroom krijgen ook ontstekingen in het oog (uveïtis). Deze ontstekingen kun irritatie en pijn geven. Ook kunnen de ogen gevoelig worden voor fel licht. Dan kan iemand slechter gaan zien of blind worden.

Soms krijgt iemand met Blau syndroom ontstekingen in de nieren. Hierdoor kunnen de nieren slechter gaan werken. Soms zijn ook andere delen van het lichaam aangedaan, zoals de lever, milt, speekselklieren, hersenen, bloedvaten, longen en hart. Ontstekingen aan deze organen kunnen er voor zorgen dat ze niet meer goed werken. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Arthrocutaneouveal granulomatosis
      Blau syndrome
      Early-onset sarcoidosis
      Familial granulomatosis, Blau type
      Familial juvenile systemic granulomatosis
      Granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis, and uveitis, familial
      Pediatric granulomatous arthritis
      Jabs syndrome
      Juveniele sarcoidose

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de diagnose Blau syndroom stellen met de kenmerken die hier boven staan, onderzoek van een stukje huid (biopt) en genetisch onderzoek. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Blau syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met hormoonzalf. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak Blau syndroom voorkomt. Ze schatten dat ongeveer 1 op de 1.670.000 kinderen die per jaar geboren worden dit syndroom hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Blau syndroom is meestal erfelijk. Soms heeft iemand deze aandoening zonder dat andere familieleden dit ook hebben. De erfelijke vorm van Blau syndroom erft autosomaal dominant over. 

    • Kinderwens

      Heb jij of je partner de erfelijke vorm van Blau syndroom en hebben jullie een kinderwens? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.