Overslaan en naar de inhoud gaan

Bèta-Mannosidose

Bèta-Mannosidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Bèta-mannosidose is één van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij de lysosomen niet goed werken.

Een lysosoom is een klein deeltje van een cel, dat met hulp van enzymen zorgt dat stoffen afgebroken en hergebruikt worden. Een enzym is een soort eiwit.
Bij bèta-mannosidose werkt het enzym bèta-mannosidase niet goed. Hierdoor stapelen bepaalde suikers zich op in sommige delen van het lichaam.

Door de opstapeling van deze suikers (afvalstoffen) in het lysosoom komen de andere functies van de cel in de verdrukking. Op den duur veroorzaakt dit schade in weefsels en organen. De kenmerken verschillen per persoon en kunnen op elke leeftijd beginnen.

De ontwikkeling kan achteruit gaan en iemand kan een verstandelijke beperking krijgen. Iemand kan in zichzelf gekeerd en depressief raken. Er kunnen gedragsproblemen ontstaan, en soms epilepsie. Het gevoel in de handen, voeten en ledematen kan veranderen/verminderen. Er kunnen problemen met praten en slikken ontstaan en de spieren kunnen verzwakken.

Verder zijn mensen met bèta-mannosidose gevoelig voor long- en oorontstekingen. Daarnaast komt gehoorverlies voor. Op de huid kunnen rood-paarse puntjes zitten.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.