Bèta-mannosidose

Bèta-mannosidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Iemand met bèta-mannosidose kan verschillende kenmerken en klachten hebben. Dit is per persoon verschillend. De klachten kunnen beginnen tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd.

Kinderen met bèta-mannosidose hebben meestal een achterstand in de ontwikkeling. Ze kunnen moeite hebben met leren bewegen. Soms heeft iemand minder kracht in de spieren en/of minder gevoel in de armen en benen. Iemand kan problemen hebben met slikken en praten. Op de huid kunnen rood-paarse vlekjes (angiokeratomen) zitten. Mensen met bèta-mannosidose hebben meer kans om longontsteking en oorontsteking te krijgen. Sommigen horen minder goed.

Meestal hebben mensen met bèta-mannosidose een verstandelijke beperking. Soms hebben ze epilepsie. Enkele mensen zijn erg verlegen. Sommigen voelen zich erg somber. Soms is het gedrag erg druk of agressief. Anderen denken niet eerst goed na voordat hij of zij iets doet.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Beta-(D-)mannosidase deficiëntie
      Bèta-(D-)mannosidosis
      (Lysosomal) bèta-mannosidase deficiency
      Lysosomal beta A mannosidosis
      Mansb

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om bèta-mannosidose gaat als iemand kenmerken heeft zals die hierboven staan. Dokters weten zeker dat het om deze ziekte gaat na onderzoek van het bloed, de plas of door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bèta-mannosidose kan niet genezen. Dokters proberen met behandelingen de klachten minder te maken. Fysiotherapie kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen en blijven bewegen. Tegen ontstekingen kan iemand medicijnen krijgen. Buisjes of gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen. Als iemand een verstandelijke beperking heeft, kan hij of zij extra ondersteuning op school krijgen of naar het speciaal onderwijs gaan. Bij problemen met het gedrag kan een psychiater begeleiden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld weten we van ongeveer 20 mensen dat ze deze ziekte hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van bèta-mannosidose is een foutje in het MANBA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 24 (4q24).

      Door het foutje in het MANBA-gen kan iemand de klachten van de ziekte krijgen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, bèta-mannosidose is erfelijk. Iemand kan deze ziekte krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met bèta-mannosidose en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      10 september 2026