Overslaan en naar de inhoud gaan

Bèta-ketothiolase deficiëntie

Bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). 

De kenmerken van BKT beginnen vaak als een kind tussen een half jaar en 2 jaar oud is. Een kind heeft periodes met ziekte. Tijdens zo’n periode kan het kind suf zijn, moeite hebben met ademen en meer slapen dan normaal. Ook kan het kind overgeven, koorts hebben en diarree hebben. Soms heeft het kind epilepsie. Soms kan een kind in een coma raken.

Het kind kan deze klachten krijgen door een infectie, een tijdje niet eten (vasten) of wanneer het kind veel voedsel met veel eiwitten er in eet. Vaak stoppen de klachten in de puberteit.

Zonder behandeling kunnen kinderen met bèta-ketothiolase deficiëntie een verstandelijke beperking krijgen. Ook kunnen ze epilepsie krijgen. 

Het lichaam van iemand met BKT kan eiwitten en vetten niet goed afbreken. Hierdoor stapelen schadelijke stoffen zich op in het lichaam.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN