Overslaan en naar de inhoud gaan

Bèta-ketothiolase deficiëntie

Bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). 

De kenmerken van BKT beginnen vaak als een kind tussen een half jaar en 2 jaar oud is. Een kind heeft periodes met ziekte. Tijdens zo’n periode kan het kind suf zijn, moeite hebben met ademen en meer slapen dan normaal. Ook kan het kind overgeven, koorts hebben en diarree hebben. Soms heeft het kind epilepsie. Soms kan een kind in een coma raken.

Het kind kan deze klachten krijgen door een infectie, een tijdje niet eten (vasten) of wanneer het kind veel voedsel met veel eiwitten er in eet. Vaak stoppen de klachten in de puberteit.

Zonder behandeling kunnen kinderen met bèta-ketothiolase deficiëntie een verstandelijke beperking krijgen. Ook kunnen ze epilepsie krijgen. 

Het lichaam van iemand met BKT kan eiwitten en vetten niet goed afbreken. Hierdoor stapelen schadelijke stoffen zich op in het lichaam.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie
      Kethothiolase deficiëntie
      Beta-ketothiolase deficiency
      Methylacetoacetyl CoA thiolase (MAT)
      Alpha-methylacetoacetic aciduria

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld op basis van met de kenmerken die hier boven staan en met bloed- en urineonderzoek. Artsen kunnen de diagnose bevestigen met onderzoek van een biopt en DNA onderzoek.

      In 2015 heeft de Gezondheidsraad het advies gegeven om bèta-ketothiolase deficiëntie op te nemen in de hielprik. Waarschijnlijk wordt deze aandoening binnenkort onderdeel van de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      BKT kan niet genezen. De behandeling bestaat uit regelmatig eten en het volgen van een speciaal dieet. Soms heeft iemand medicijnen nodig. 

      Met een vroege start van de behandeling kunnen de kenmerken van BKT bij de meeste kinderen worden voorkomen of verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze schatten dat minder dan 1 op een miljoen mensen bèta-ketothiolase deficiëntie heeft. 

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met bèta-ketothiolase deficiëntie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en bèta-ketothiolase deficiëntie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • INVEST
        Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
      • OMIM