Overslaan en naar de inhoud gaan

Autosomaal recessieve osteopetrose

Osteopetrose is een erfelijke botaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij osteopetrose zijn de botten compacter van bouw dan anders. Zo kunnen de botten makkelijker breken. Er zijn meerdere soorten osteopetrose. Hier gaat het over autosomaal recessieve osteopetrose.

Meestal begint autosomaal recessieve osteopetrose op jonge leeftijd. Kinderen met deze botaandoening hebben een grotere kans op botbreuken. Verder kan de compacte bouw van de schedelbotten zenuwen in het hoofd en het gezicht beknellen. Dat kan leiden tot minder zien, minder horen Ook kan een waterhoofd (hydrocefalus) ontstaan.

Bij autosomaal recessieve osteopetrose kan ook het beenmerg niet goed functioneren. Dan kan iemand sneller bloedingen krijgen, bloedarmoede hebben en steeds terugkerende infecties hebben. Het beenmerg zit midden in de botten en het produceert onder andere nieuwe bloedcellen en afweercellen. Bloedcellen vervoeren bijvoorbeeld zuurstof naar de organen. De afweercellen beschermen het lichaam tegen infecties. De cellen zijn de bouwstenen van het lichaam.

Verder kan sprake zijn van onvoldoende groei. Iemand kan kort van stuk zijn en afwijkingen van het gebit hebben. De lever en milt (orgaan dat een rol speelt bij de afweer) kunnen groter zijn dan anders.

Soms is er ook sprake van hersenaandoeningen, verstandelijke beperking en epilepsie. Dit hangt af van welke verandering in het erfelijke materiaal aanwezig is.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Autosomaal recessieve osteopetrose
      Autosomal recessive osteopetrosis
      ARO

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Autosomaal recessieve osteopetrose kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, röntgenfoto’s van de botten, bloedonderzoek en onderzoek van het bot en het beenmerg.  Verder kan genetisch onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Autosomaal recessieve osteopetrose is niet te genezen. Met een stamceltransplantatie kunnen sommige kenmerken van autosomaal recessieve osteopetrose minder worden. Bij een stamceltransplantatie worden ‘gezonde’ cellen die zich kunnen ontwikkelen tot bloedcellen of afweercellen aan iemand met deze ziekte gegeven. Botbreuken kunnen worden behandeld door een chirurg. Als het beenmerg niet goed werkt, kan het nodig zijn om bloed toe te dienen. Bij vaak terugkerende infecties kunnen antibiotica gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We schatten dat autosomaal recessieve osteopetrose voorkomt bij ongeveer 1 op 250.000 personen.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.