Overslaan en naar de inhoud gaan

Autosomaal recessieve osteopetrose

Autosomaal recessieve osteopetrose is een erfelijke botaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.Bij autosomaal recessieve osteopetrose is het bot anders samengesteld. Daarom kunnen de botten makkelijker breken. Osteopetrose is niet hetzelfde als osteoporose. 

Naast autosomaal recessieve osteopetrose zijn er nog meer soorten osteopetrose. Autosomaal recessieve osteopetrose is de ernstigste vorm. De klachten kunnen bij iedereen anders zijn. Maar zonder behandeling overlijden kinderen vaak op jonge leeftijd. 

De klachten beginnen meestal na de geboorte. Kinderen kunnen een groter hoofd hebben dan anders. Ook kan er een waterhoofd zijn. Kinderen met autosomaal recessieve osteopetrose kunnen makkelijker botten breken. Sommige kinderen hebben epilepsie. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking.  

Bij autosomaal recessieve osteopetrose kunnen de zenuwen in het hoofd en gezicht klem komen te zitten. Dan kan een kind slechter gaan zien en horen. Ook kunnen de spieren in het gezicht verlammen. Daarnaast kunnen er afwijkingen van het gebit zijn. Verder kan een kind met autosomaal recessieve osteopetrose een kleinere lengte hebben. Ook kunnen de lever en milt groter zijn dan anders.  

Bij een kind met autosomaal recessieve osteopetrose functioneert ook vaak het beenmerg niet goed. Het beenmerg maakt bloedcellen en afweercellen (cellen die een rol spelen bij de afweer. Een kind kan sneller bloedingen krijgen, als het beenmerg niet genoeg bloedplaatjes maakt. Ook kan er bloedarmoede zijn, omdat het beenmerg te weinig rode bloedcellen maakt. Verder kan een kind steeds terugkerende infecties hebben, omdat er te weinig afweercellen zijn. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Autosomaal recessieve osteopetrose
      Autosomal recessive osteopetrosis
      ARO
      Autosomal recessive malignant osteopetrosis
      Infantile malignant osteopetrosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind autosomaal recessieve osteopetrose heeft met de kenmerken die hier boven staan en röntgenfoto’s van de botten. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.

    • Kinderwens

      Is bekend dat jij en je partner kans hebben op een kind met autosomaal recessieve osteopetrose? Dan kunnen jullie met je arts bespreken welke mogelijkheden er zijn als jullie kinderen willen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Met een stamceltransplantatie kunnen sommige kenmerken van autosomaal recessieve osteopetrose minder worden. Bij een stamceltransplantatie krijgt iemand ‘gezonde’ cellen die zich kunnen ontwikkelen tot bloedcellen of afweercellen. Een chirurg kan gebroken botten behandelen. Als het beenmerg niet goed werkt, kan het nodig zijn om bloed toe te dienen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 250.000 mensen heeft autosomaal recessieve osteopetrose.