Overslaan en naar de inhoud gaan

Aspartylglucosaminurie

Aspartylglucosaminurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Aspartylglucosaminurie is één van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomen zorgen met behulp van enzymen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen in ons lichaam. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.

Bij deze aandoening werkt het enzym aspartylglucosaminidase niet goed. Bij de geboorte merk je nog niets. Het eerste kenmerk is meestal dat kinderen later gaan praten dan gewoonlijk en dat ze vaker (luchtweg)infecties hebben.
Ze kunnen wat onhandig zijn met bewegen. Ze hebben een milde verstandelijke beperking die erger wordt naarmate ze ouder worden. Bij het opgroeien leren ze geleidelijk dingen af die ze al konden.

Ook kunnen de botten broos zijn, dat wordt ook wel osteoporose genoemd. Het gezicht kan in de loop van het leven wat grover worden. Kinderen kunnen lang van stuk zijn, maar op volwassen leeftijd zijn ze vaak juist klein. Ongeveer 1 op de 5 kinderen krijgt op den duur epilepsie (stuipen).

De kenmerken verschillen per persoon, maar de levensverwachting van mensen met aspartylglucosaminurie is in verhouding korter.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.