Albright hereditaire osteodystrofie (AHO)
Albright hereditaire osteodystrofie (AHO) is een erfelijke aandoening van meerdere delen van het lichaam.
Iemand met AHO is meestal kleiner dan gemiddeld en heeft een wat ronder gezicht. Sommigen hebben obesitas. Verder hebben mensen met AHO vaak vlak onder de huid bobbels die uit bot bestaan (subcutane ossificatie). Vaak zijn hun handen en voeten korter en breder. Soms hebben mensen met AHO een achterstand in de ontwikkeling.
De kenmerken van AHO ontstaan doordat het lichaam niet reageert op een bepaald hormoon. Dat hormoon is belangrijk is voor de hoeveelheid calcium (‘kalk’) in het bloed en voor het maken van vitamine D.
Soms reageert iemand met Albright hereditaire osteodystrofie voor een deel wel op dit hormoon. Dan heeft hij of zij minder kenmerken van de ziekte.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Albright’s hereditary osteodystrophy
AHO
Pseudohypoparathyroïdie type 1a -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vaststellen of iemand AHO heeft door de kenmerken die hier boven staan, onderzoek van het bloed en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van AHO bestaat uit het nemen van extra calcium (‘kalk’) en vitamine D. Het advies is dat mensen met deze aandoening regelmatig worden gecontroleerd door een arts.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 8 van de 1 miljoen baby’s heeft Albright hereditaire osteodystrofie.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Albright hereditaire osteodystrofie is een verandering in het GNAS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q) arm op positie 13.32 (20q13.32). De verandering in het gen zorgt voor kenmerken van de aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
AHO is autosomaal dominant erfelijk. Soms is iemand de eerste in een familie met de aandoening, dan is de oorzaak een nieuwe mutatie. Daarna kan de aandoening van ouder op kind worden doorgegeven.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met AHO en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
- Albright hereditaire osteodystrofie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- GARD Genetic and Rare Diseases Information Center
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Afdeling Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink