6q-deletie

Deletion 6q
6q-deleties

Dokters kunnen denken aan een 6q-deletie als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Een 6q-deletie wordt vastgesteld met onderzoek van chromosomen of DNA.

Een 6q-deletie gaat niet over. Welke behandelingen mogelijk zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Want dat hangt af van de klachten die iemand heeft. 

Er zijn over de hele wereld een paar honderd mensen met een 6q-deletie. 

De oorzaak van een 6q-deletie is dat er een stukje van chromosoom 6 weg is. 
Chromosomen hebben een lange en een korte arm. Bij 6q-deleties ontbreekt een stukje van de lange (q) arm van chromosoom 6. Dat zorgt ervoor dat iemand bepaalde genen niet heeft. 

Een 6q-deletie kan bij iemand zelf ontstaan zijn (nieuwe afwijking). Dan hebben beide ouders geen afwijking van chromosoom 6. De kans is dan waarschijnlijk klein dat deze ouders nog een kind krijgen met een 6q-deletie.

Het is ook mogelijk dat één van de ouders drager is van een afwijking van de chromosomen, bijvoorbeeld van een translocatie. Dan is de kans dat een volgend kind geboren wordt met een 6q-deletie groter. Misschien hebben dan ook andere familieleden meer kans op afwijkingen van de chromosomen.

Heb je kans op (nog) een kind met een 6q-deletie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

• Zeldsamen: netwerken voor zeldzame genetische syndromenInformatie en lotgenotencontact
• Deleties vanaf 6p25 tot het einde van het chromosoom (Uniek-erfelijk)Informatie in het Nederlands. Uit 2014 en 2015
• 6q-deletions 6q11-6q16Informatie in het Engels van Unique. Uit 2019
• 6q-deletions 6q13-6q14Informatie in het Engels van Unique. Uit 2011
• 6q-deletions 6q15-6q23Informatie in het Engels van Unique. Uit 2018
• 6q-deletions from 6q23-6q24Informatie in het Engels van Unique. Uit 2018
• 6q-deletions from 6q25Informatie in het Engels van Unique. Uit 2018
• 6q-deletions from 6q26 and 6q27Informatie in het Engels van Unique. Uit 2018
• 6q terminal deletion syndrome (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• 6q16 deletion syndrome (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Partial deletion of the long arm of chromosome 6 syndrome (Orphanet)
• 6q terminal deletion syndrome (Orphanet)
• 6q16 microdeletion syndrome (Orphanet)
• 6q25.1 microdeletion syndrome (Orphanet)
• 6q25.2q25.3 microdeletion syndrome (Orphanet)

• Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
• Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
• Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
• • UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - Polikliniek Klinische Genetica
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 7229
  • Orpha.net Expertlink

28 oktober 2026