Overslaan en naar de inhoud gaan

Je weet van te voren niet hoe je er in staat

Toen Sharon (32) zwanger was, liet ze een 20-weken echo doen. Het zag er allemaal goed uit. Sharon: ‘Net voordat ze het onderzoek wilden afronden, vroeg ik of ze nog even wilden kijken of haar lippen goed sloten. Voor mijn geruststelling. Mijn zus had namelijk een kindje met schisis gekregen, dus daar dacht ik toch aan.’ 

Chromosomale afwijking?

De echoscopist keek nog even goed en constateerde toen een schisis bij Sharon’s baby. ‘We hebben het van tevoren verteld aan mensen, samen met het leuke nieuws: dat het een meisje was. Zo kon iedereen zich voorbereiden. Mijn schoonmoeder had het er volgens mij het meest moeilijk mee. Ook daarom hebben we haar meegenomen naar een informatieavond over schisis. We hadden het gevoel dat dat haar hielp om het minder zwaar op te pakken.’
Omdat al tijdens de zwangerschap duidelijk werd dat haar dochter een schisis had, kwam Sharon in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie. Dan zou vastgesteld kunnen worden of de schisis voortkwam uit een chromosomale afwijking. Het zou ook om een levensbedreigende aandoening kunnen gaan.

Geen verwijzing

Sharon heeft er bewust voor gekozen om geen vruchtwaterpunctie te doen. ‘We hadden er lang over gedaan om zwanger te worden, we waren al jaren bezig met IVF. Zo’n onderzoek geeft toch een kleine kans op een miskraam. Waarom zou ik dat risico dan nemen? En bovendien, als uit het onderzoek zou komen dat mijn dochter niet levensvatbaar was, hoefde ik dat niet te weten. Ik wilde deze zwangerschap. Dat liet ik me niet afnemen.’
Sharon had verwacht dat zij automatisch naar de klinisch geneticus verwezen zou worden, toen duidelijk was het om een schisis ging: ‘Ik had veel vragen over de erfelijke factoren rond deze ziekte. Zeker omdat mijn zus ook een kind met schisis had gekregen.’ Ze moest zelf meerdere malen om die verwijzing vragen.

Sharon: ‘Toen we eenmaal bij de klinisch geneticus waren, kwamen al onze vragen en zorgen gelukkig uitgebreid aan bod. Na de zwangerschap hebben we bijvoorbeeld nog met haar besproken of we anticonceptie zouden gaan gebruiken. Deden we dat niet, dan bestond de kans dat we nog een kind met schisis zouden krijgen. Omdat het mogelijk erfelijk is. Daar wilden we toch even over nadenken. We hebben uiteindelijk besloten dat ik alleen extra foliumzuur ging slikken. Dat verkleint de kans op schisis.’

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.