Zoeken naar een diagnose
In Nederland hebben één miljoen mensen een zeldzame ziekte. Uit een onderzoek van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) blijkt dat het bij één op de vijf mensen langer dan 20 jaar duurt voordat de diagnose gesteld kan worden. Ouders en kind hebben het moeilijk in de periode dat er nog geen diagnose is.
Gisteren nam Minister Bruins dit rapport in ontvangst van het UMCG, het Erfocentrum, de VSOP en een moeder van een kind dat overleed aan een zeldzame ziekte. De minister vindt dat mensen met een zeldzame ziekte niet zo lang op hun diagnose moeten hoeven wachten.
In Nederland hebben één miljoen mensen een zeldzame ziekte. Uit een onderzoek van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) blijkt dat het bij één op de vijf mensen langer dan 20 jaar duurt voordat de diagnose gesteld kan worden. Ouders en kind hebben het moeilijk in de periode dat er nog geen diagnose is.
Gisteren nam Minister Bruins dit rapport in ontvangst van het UMCG, het Erfocentrum, de VSOP en een moeder van een kind dat overleed aan een zeldzame ziekte. De minister vindt dat mensen met een zeldzame ziekte niet zo lang op hun diagnose moeten hoeven wachten.
Zorgverleners en ouders
Dit onderzoek was onderdeel van een groter project ‘Vroegsignalering’ dat gefinancierd werd door het Innovatiefonds. Binnen dit project zijn onder meer e-learnings ontwikkeld voor artsen over signalering van zeldzame ziekten en een diagnosewijzervoor ouders.
Samen met andere betrokken organisaties willen het Erfocentrum en de VSOP zich blijven inzetten voor om de zoektocht naar een diagnose te verkorten.
DNA-onderzoek voor een diagnose
Soms helpt DNA-onderzoek om een diagnose te vinden.
Lees ook het verhaal van Leonie en Christa, die op zoek waren naar een diagnose voor hun kind. Bij Casper werd na veel ziekenhuisbezoeken pas op zijn 42ste duidelijk wat hem mankeerde.