Overslaan en naar de inhoud gaan

Hoe vertel ik mijn familie over de erfelijke ziekte

Heb jij (een aanleg voor) een erfelijke ziekte? Dan kunnen sommige van jouw familieleden deze aanleg ook hebben. Wanneer is het belangrijk om er met je familie over te praten?

Controles bij erfelijke aanleg

Bij sommige ziektes is het belangrijk dat de familieleden weten dat ze risico kunnen lopen. Dat geldt vooral voor dominant overervende ziektes waar je iets aan kunt doen. Zoals bij de meeste vormen van erfelijke kanker en sommige nier- en hartziektes. Vaak zijn er controles mogelijk en soms ook behandelingen. Dit kan veel leed voorkomen en soms zelfs levens redden.

Sneller een diagnose

Bij sommige ziektes hebben controles geen zin en is behandeling niet mogelijk. Ook dan willen familieleden soms weten of ze de erfelijke aanleg hebben. Bijvoorbeeld omdat ze dan niet meer hoeven te zoeken wat er aan de hand is. Zij krijgen dan mogelijk eerder de juiste diagnose.

Kinderwens en erfelijke aanleg

Is er een stel in de familie dat mogelijk kinderen wil? Dan is het voor hun misschien belangrijk om te weten of ze de aanleg ook hebben. En dus kunnen doorgeven. Want als je dit van tevoren weet, is het soms mogelijk om te voorkomen dat je een kind krijgt met de aanleg.
Gaat het om een recessief overervende ziekte? Dan is de kans dat zij het doorgeven vaak klein. Recessieve ziektes kun je alleen doorgeven als jij en je partner toevallig allebei drager zijn van een fout in hetzelfde gen (mutatie). Bij sommige mensen is de kans wel groter dat zij allebei drager zijn van dezelfde mutatie.

Klinisch geneticus en familiebrief

Jouw eigen dokter of klinisch geneticus kan uitleggen welke familieleden risico lopen. Het hangt er van af hoe jouw aandoening overerft. Soms vraagt de klinisch geneticus jou om het aan je familieleden te vertellen. Dan krijg je een familiebrief mee. Je familieleden bepalen vervolgens zelf of zij naar een klinisch geneticus gaan voor voorlichting en advies. De klinisch geneticus van dat familielid kan dan vragen om jouw medische gegevens. Die krijgt hij of zij alleen als jij toestemming geeft. Familieleden die risico lopen, bepalen zelf of ze DNA-onderzoek willen laten doen.
De arts vertelt in principe niet zelf aan je familieleden dat ze risico lopen, vanwege het beroepsgeheim. Dit gebeurt alleen in uitzonderlijke gevallen.

Hoe vertel je het je familie

De manier en het moment waarop je familieleden informeert, bepaal je zelf. Doe dit op een manier die je prettig vindt. En die bij jou en de relatie met je familieleden past.
Vind je het moeilijk om er met je familie over te praten? Bespreek dit dan bij de polikliniek klinische genetica. Hier werken ook psychosociaal werkers met veel ervaring met dit onderwerp. Er zijn bijna altijd manieren om familieleden te laten weten dat zij, en mogelijk hun kinderen, kans hebben op een erfelijke aandoening.
Lees over de ervaringen van Danique (zoon met Duchenne), Olaf (dochter met CF), Hester (Ehlers-Danlos syndroom), Hans (zoon met stofwisselingsziekte) en Raya (Lynch syndroom).

Kanker, Duchenne, CF, Ehlers-Danlos en stofwisselingsziektes

Erfelijke ziektes zijn verschillend. Je geeft ze ook op verschillende manieren door. Daarom is er ook speciale voorlichting over hoe je met je familie kunt praten over de erfelijke aanleg voor kanker;
over dragerschap Duchenne:
dragerschap stofwisselingsziektes;
dragerschap CF;
aanleg voor Ehlers-Danlos.
Heb je een van deze ziektes? Lees dan hoe je over de erfelijkheid kunt praten met je familie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.