Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Wolman

De ziekte van Wolman is een erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de groep van lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij de lysosomen niet goed werken. Lysosomen zijn onderdelen van een cel die zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Enzymen helpen daar bij.

Als iemand één van deze enzymen mist dan kunnen (afval)stoffen zich gaan ophopen in het lysosoom. Dit leidt er uiteindelijk toe dat de cel minder goed kan functioneren. Dit veroorzaakt schade in weefsels en organen.

Bij de ziekte van Wolman werkt het enzym zure lipase minder goed. Hierdoor stapelen bepaalde vetten zich op in onder andere de lever, de milt en lymfeklieren (deze organen spelen een rol bij de afweer), het beenmerg (orgaan dat bloed maakt), de bijnieren (organen bovenop de nieren) en in de dunne darm. In de bijnieren kan zich, naast deze vetten, ook calcium (‘kalk’) opstapelen.

De kenmerken van de ziekte van Wolman beginnen kort na de geboorte. De lever en milt kunnen groter zijn dan anders. De baby komt weinig aan in gewicht. Hij of zij moet veel overgeven en heeft diarree. Verder zijn de spieren vaak slap. Er ontstaat meestal bloedarmoede waardoor de huid en het oogwit (witte deel van het oog)  geel kunnen worden. Daarnaast is er een achterstand in de ontwikkeling. Omdat voedsel niet goed  opgenomen kan worden in het lichaam, ontstaat ondervoeding. De meeste kinderen met de ziekte van Wolman overlijden op jonge leeftijd.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Wolman
      Lysosomale zure lipase deficiëntie
      Lysosomal acid lipase deficiency
      Wolman disease
      Acid lipase deficiency
      Familial Xanthomatosis
      LIPA deficiency
      LAL deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose wordt vermoed op grond van de genoemde kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld door onderzoek van een weggenomen stukje weefsel (biopt) of bloed. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Wolman is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Wolman komt voor bij ongeveer 1 op 350.000 pasgeboren baby’s.