Ziekte van Sprengel
Bij iemand met de ziekte van Sprengels staat één schouderblad wat hoger dan het andere schouderblad. Dit komt omdat het schouderblad zich niet helemaal ontwikkeld heeft tijdens de zwangerschap. De ziekte van Sprengel is een aangeboren aandoening. Soms zijn beide schouderbladen niet goed aangelegd.
Voor iemand met de ziekte van Sprengel is het soms lastig om de schouder en de arm te bewegen aan de kant waar het schouderblad hoger staat.
Dit schouderblad kan een bult in de nek veroorzaken. Soms is de nek korter en dikker dan anders.
Soms heeft iemand alleen de ziekte van Sprengel. Maar meestal heeft iemand ook nog andere aandoeningen gaat soms samen met andere aandoeningen, zoals scoliose of het Klippel-Feil syndroom.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Sprengel anomalie
Syndroom van Sprengel
Sprengel's Deformity
Sprengelmisvorming
Sprengel's Shoulder
Ziekte van Sprengel
Scapula Elevata
High Scapula
Hoog schouderblad -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat iemand de ziekte van Sprengel heeft als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Om een diagnose te stellen worden röntgenfoto's gemaakt.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Ziekte van Sprengel geeft niet altijd problemen. De behandeling hangt af van hoeveel last iemand ervan heeft. De behandeling is een operatie waarbij de schouders zo goed mogelijk op de juiste plaats gezet worden. Fysiotherapie kan helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 3.000 personen heeft de ziekte van Sprengel.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Waarom de ziekte van Sprengel ontstaat, is meestal niet duidelijk. Meestal is ziekte van Sprengel niet erfelijk. Maar soms is het wel erfelijk en dan wordt het doorgegeven op een autosomaal-dominante manier.
-
Kinderwens
Heb je een kinderwens en een erfelijke vorm van ziekte van Sprengel in de familie? De vragen in deze keuzehulp kunnen helpen om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krjgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- eMedicineEngelstalige, medische informatie. Beschrijving van de aandoening, de behandeling en afbeeldingen.
-
Expertisecentra
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen (AZM) Voor mensen met Hydrocefalus - costovertebrale dysplasie - Sprengel anomalie