HEB JE EEN VRAAG?

Weaver syndroom

Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij iemand meerdere kenmerken kan hebben. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Of iemand klachten heeft, en welke, verschilt per persoon.

Kinderen met het Weaver syndroom hebben vaak een groter hoofd en een breed voorhoofd. Hun ogen kunnen ver uit elkaar staan. De oren kunnen lager staan en sommige kinderen hebben een kleinere onderkaak.

De vingers en tenen kunnen steeds gebogen zijn. Meestal is iemand met Weaver lang van stuk. Soms is er een lichte verstandelijke beperking.

Het aansturen van bewegingen kan lastig zijn. Soms zijn de spieren te gespannen en soms heeft iemand juist slappe spieren. Enkelen hebben een los zittende huid. Verder kan er een navelbreuk voorkomen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Weaver-Smith syndroom
WSS
Camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Als iemand kenmerken heeft die hier boven staan kunnen artsen aan het Weaver syndroom denken. Er kunnen röntgenfoto’s worden gemaakt. Genetisch onderzoek kan vaststellen of iemand echt dit syndroom heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Iemand kan niet genezen van het Weaver syndroom. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken.

Een fysiotherapeut kan begeleiden bij de spieren. Voor de ontwikkeling van de taal of communicatie kan een logopedist helpen. Voor afwijkingen van de voeten kan de orthopeed uitkomst bieden.

Hoe vaak komt het voor?

Tot nu toe is door artsen het Weaver syndroom over de hele wereld ongeveer 50 keer vastgesteld.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Weaver syndroom erft autosomaal dominant over. Meestal is iemand met het syndroom de eerste in een familie, en enkele keer komt het vaker in één familie voor.

Kinderwens

Is de afwijking in het DNA bekend voor het Weaver syndroom? Dan kunnen mensen nadenken over prenatale diagnostiek .

Heb jij ook een kinderwens en het Weaver syndroom in de familie? De vragen in deze keuzehulp helpen om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten
- Waever syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.eu
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
- Engelse video over jongen met Weaver syndroom

Meer info voor artsen
- Waever syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM

Expertisecentra
- - Expertisecentrum Genetica van Groei
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Aanlegstoornissen van het Skelet
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Botcentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink