Weaver syndroom

Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij iemand sneller groeit, afwijkingen aan het skelet heeft en een achterstand in de ontwikkeling heeft. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij een kind met het Weaver syndroom groeien de botten voor en na de geboorte sneller dan gewoonlijk. Maar op volwassen leeftijd is de lengte weer gemiddeld, of wat langer.
 
Verder hebben mensen met het Weaver syndroom vaak een groter hoofd, een breed voorhoofd, ver uit elkaar staande ogen en lager geplaatste oren. Ook komen afwijkingen aan de handen en voeten voor. Sommige gewrichten, zoals vaak de vingers, staan de hele tijd in een gebogen stand. De duimen kunnen breed zijn. Kinderen met het Weaver syndroom leren later zitten, staan en lopen.
Er kan een lichte verstandelijke beperking zijn. Ook de kan de coördinatie en het evenwicht minder zijn. Gespannen spieren, een navelbreuk en een loszittende huid kunnen ook bij het Weaver syndroom horen.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Weaver-Smith syndroom
      WSS
      Weaver syndroom
      EZH2-Related Overgrowth
      Camptodactyly-overgrowth-unusual facies

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Weaver syndroom kan worden vastgesteld op grond van bovenstaande kenmerken, lichamelijk onderzoek en röntgenfoto’s.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Weaver syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Hier zijn verschillende specialisten bij betrokken, zoals een kinderarts, neuroloog en orthopeed.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Tot nu toe is het Weaver syndroom in de hele wereld ongeveer 30 keer vastgesteld.