USP9X syndroom

Meisjes met USP9X syndroom doen er langer over om te leren bewegen en praten. Ze hebben een verstandelijke beperking. Ook hebben ze verschillende andere kenmerken. De oorzaak is een foutje in een gen. Dit syndroom komt alleen bij meisjes en vrouwen voor. Er zijn jongens en mannen met andere foutjes in dit gen. Zij krijgen daardoor een andere aandoening.  

Als meisjes met USP9X syndroom geboren worden, hebben ze soms een spleet in hun lip en/of gehemelte (schisis). Bij sommige meisjes zit de neus achterin dicht (choane atresie). Soms is er iets aan de hand met hun ogen. Verder horen sommige meisjes minder goed. Enkele meisjes hebben epilepsie of een afwijking aan de hersenen.

Soms lijken meisjes en vrouwen met USP9X syndroom in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Soms is de ene kant van hun gezicht niet hetzelfde als de andere kant. Sommigen hebben een opvallend voorhoofd. Verder hebben ze soms kleine oogspleten. Ook hebben ze soms een lage neusbrug en de afstand tussen neus en de lippen kan groter zijn. Soms zitten hun oren wat lager vast aan hun hoofd.  

Sommige meisjes en vrouwen hebben een kleine lengte. Bij enkele meisjes is hun rug krom gegroeid (scoliose). Sommige meisjes hebben een extra vinger (polydactylie). Op de huid kunnen lijnen zitten. Soms hebben ze een afwijking aan de nieren of het hart. Soms zit hun poepgat op een andere plek dan normaal.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Female-restricted X-linked syndromic mental retardation-99 (MRXS99F)
      USP9X syndrome
      X-gebonden tot vrouwen beperkte faciale dysmorfie - kleine gestalte - choane atresie - intellectuele achterstand
      X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen door DNA-onderzoek te doen, vaststellen dat een meisje of vrouw USP9X syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      USP9X syndroom gaat niet over. Meisjes en vrouwen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen de klachten minder te maken. Meisjes komen regelmatig bij een kinderarts voor controle. Als iemand volwassen is, doet een arts verstandelijk gehandicapten dat. Een fysiotherapeut of ergotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten of helpen bij het leren van gebaren of het gebruiken van pictogrammen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 20 tot 30 meisjes en vrouwen van wie we zeker weten dat ze USP9X syndroom hebben.

      Dokters hebben dit syndroom nog maar kort geleden ontdekt. Dus waarschijnlijk zijn er meer meisjes en vrouwen met dit syndroom, maar bij hen is het syndroom nog niet vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van USP9X syndroom is een bepaalde fout in het USP9X-gen.

      Het USP9X gen ligt op het X chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.3 (Xp11.4). Er zijn ook jongens-baby’s die dit foutje in het USP9X-gen hebben. Maar die overlijden voor de geboorte of kort nadat ze geboren zijn.

      Er zijn jongens en mannen met andere foutjes in het USP9X gen. Zij krijgen daardoor een andere aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, USP9X syndroom is erfelijk. Dit syndroom ontstaat door een foutje in een gen. Maar het foutje in het gen is meestal bij het meisje zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Dan hebben haar ouders dit foutje niet. Een vrouw met USP9X syndroom kan dit foutje wel weer doorgeven aan haar kinderen. Ieder van haar kinderen heeft 50% kans om het gen met het foutje te erven. Dan is dit syndroom X-gebonden dominant erfelijk. Maar het is nu nog niet duidelijk of een vrouw met deze aandoening wel kinderen kan krijgen.

      Mensen die eerder een dochter kregen met USP9X syndroom hebben bij een volgende zwangerschap waarschijnlijk een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met dit syndroom.

    • Kinderwens

      Mensen die eerder een dochter kregen met USP9X syndroom hebben bij een volgende zwangerschap waarschijnlijk een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met deze aandoening.

      Heb je een dochter met USP9X syndroom en wil je een kind? Dan kun je daar het beste over praten met je dokter. De dokter kan jullie verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan jullie informatie op maat geven.

      Vrouwen USP9X syndroom hebben 50% kans om dit syndroom door te geven aan hun kind. Het is nu nog niet duidelijk of een vrouw met dit syndroom kinderen kan krijgen.

    • Meer info voor patiënten
      • USP9X syndroom bij vrouwenInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
      • ZeldSamenNetwerken voor zeldzame genetische syndromen. Informatie en lotgenotencontact voor ouders na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom