Triploïdie

Triploïdie betekent dat een (ongeboren) kind veel meer chromosomen heeft dan normaal. Een kind met triploïdie heeft 69 chromosomen. Normaal heeft iemand 46 chromosomen. Bij triploïdie zitten er in de cellen van het lichaam geen 2 maar 3 exemplaren van elk chromosoom.

Baby’s met triploïdie overlijden meestal tijdens de eerste maanden van de zwangerschap of worden stil geboren. Heel soms wordt een kind levend geboren en blijft enkele uren of dagen in leven.

Bij triploïdie kunnen baby’s verschillende kenmerken hebben. Ze kunnen bijvoorbeeld een kleine lengte hebben. Ze kunnen kleinere ogen hebben die wat verder uit elkaar staan. De oren kunnen laag op het hoofd vast zitten. Sommige vingers of tenen kunnen aan elkaar vastzitten. Ook kunnen ze afwijkingen hebben van het hart, de nieren en de hersenen. Maar het is ook mogelijk dat er geen ernstige aangeboren afwijkingen en uiterlijke kenmerken zijn.

Triploïdie is niet hetzelfde als trisomie. Bij trisomie heeft iemand een extra exemplaar van 1 chromosoom. Kinderen met triploïdie hebben een extra exemplaar van alle chromosomen.

Bij een klein deel van de kinderen zitten de extra chromosomen niet in alle cellen. Dan gaat het om de mozaïek vorm. Deze kinderen blijven meestal in leven, maar hebben vaak (ernstige) problemen met hun gezondheid. Deze tekst gaat niet over de mozaïekvorm van triploïdie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      69,XXX
      69,XXY
      Triploidy
      Triploidy syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken dat het om triploïdie gaat als bijvoorbeeld op een echo tijdens de zwangerschap (13 wekenecho of 20 wekenecho) te zien is dat een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Maar deze kenmerken hoeven niet altijd aanwezig te zijn. Ook kunnen deze kenmerken voorkomen bij andere aandoeningen.

      Een arts weet zeker dat het om deze aandoening gaat met onderzoek van de chromosomen van het kind.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is geen behandeling voor triploïdie.

      De meeste baby’s overlijden tijdens of kort na de zwangerschap. Meestal krijgen vrouwen die zwanger zijn van een baby met triploïdie een miskraam in de eerste maanden van de zwangerschap. Soms wordt een kind levend geboren en leeft nog een korte tijd. Dan proberen artsen het voor het kind zo prettig mogelijk te maken.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is dat er bij de baby in de cellen 3 exemplaren van alle chromosomen zitten in plaats van 2.
      Dit kan komen, omdat er een eicel bevrucht is door 2 zaadcellen tegelijk. Of omdat er een eicel bevrucht is door een zaadcel met een dubbel aantal chromosomen. Of omdat een eicel met het dubbele aantal chromosomen bevrucht is door een zaadcel met het normale aantal chromosomen.

      Waarom dat gebeurt, weten we niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, triploïdie is niet erfelijk.

      Bij een volgende zwangerschap is er een kleine kans (minder dan 1 op 100, dat is kleiner dan 1%) op nog een kind met triploïdie. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen denken dat het bij ongeveer 1 tot 3 van de 100 bevruchtingen (1 tot 3%) om triploïdie gaat.

    • Kinderwens

      Was je eerder zwanger van een kind met triploïdie? En wil je zwanger worden? Bij een volgende zwangerschap is er een kleine kans (minder dan 1 op 100, dat is minder dan 1%) op nog een kind met triploïdie. Je kunt je kinderwens bespreken met je arts. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je meer vertellen over de keuzes die je misschien hebt. 

    • Updatedatum

      3 juni 2025