Triple-X syndroom
Triple-X syndroom is een aandoening waarbij meisjes en vrouwen een X-chromosoom teveel hebben. Ze hebben dan drie in plaats van twee X-chromosomen. Triple-X syndroom is een aangeboren aandoening. Sommige meisjes met triple-X syndroom hebben geen klachten. Als er wel klachten zijn, zijn die bij iedereen anders. Het is ook verschillend hoeveel last iemand er van heeft.
Meisjes met triple-X syndroom kunnen er langer over doen om te leren zitten en lopen. Ook hebben die meisjes soms minder kracht in hun spieren (lage spierspanning). Verder kunnen ze meer tijd nodig hebben om te leren praten.
Soms hebben ze moeite met leren. En soms hebben ze problemen met hun gedrag. Enkele meisjes hebben een afwijking aan de nieren. Verder hebben sommige meisjes epilepsie. Meisjes met triple-X syndroom worden vaak groter (langer) dan gemiddeld.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Triple-X
Trisomie X
XXX syndroom
47 XXX-syndroom
Trisomy X -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Meestal stellen dokters toevallig met DNA-onderzoek vast dat iemand triple-X syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, als die er zijn. Een fysiotherapeut kan helpen als een meisje moeite heeft met het leren zitten en lopen. Een logopedist kan begeleiding geven bij het leren praten. Meisjes die moeite hebben met leren, kunnen extra ondersteuning op school krijgen of naar het speciaal onderwijs gaan. Bij epilepsie kan de dokter medicijnen geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 1.000 meisjes of vrouwen heeft triple-X syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X chromosomen (XX). Vrouwen met triple-X syndroom hebben een extra X chromosoom.
Sommige vrouwen met triple-X syndroom hebben in sommige cellen van hun lichaam drie X-chromosomen. In de andere cellen hebben ze gewoon twee X-chromosomen. Dat heet mozaïcisme. -
Is deze ziekte erfelijk?
Het triple-X syndroom is niet erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je triple-X syndroom en wil je een kind? Of heb je een kind met triple-X syndroom en willen jullie nog een kind? Dan kun je dit met je dokter bespreken. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan jullie meer vertellen over de kans op (nog) een kind met triple-X syndroom of een andere chromosoomafwijking.
-
Meer info voor patiënten
- Contactgroep Triple-X syndroom
- Triple-X syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- TRIXY ExpertisecentrumZorg en ondersteuning voor ouders, kinderen, jeugdigen en volwassenen met Triple-X
- Boek: Opgroeien met Trisomie XHandboek voor ouders en betrokkenen. Te bestellen
- Persoonlijke verhalengeschreven door vrouwen met Triple-X syndroom
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- KS&A Informatie in het Engels van een Amerikaanse patiëntenorganisatie van mensen met een extra X en/of Y chromosoom en hun families.
- Triple-X syndrome Informatiebrochure in het Engels uit 2013
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Triple-X syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- TRIXY ExpertisecentrumInformatie voor professionals in de zorg of in het onderwijs
- Orphanet
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink