HEB JE EEN VRAAG?

Thanatofore dysplasie

Thanatofore dysplasie (TD) is een aangeboren aandoening van het skelet. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal).

Kinderen met thanatofore dysplasie overlijden bijna altijd tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Kinderen met thanatofore dysplasie hebben korte armen en benen. Ook hebben ze een smalle borstkas en korte ribben. Hierdoor zijn de longen niet goed ontwikkeld. Dan kunnen kinderen niet goed ademen. Verder hebben kinderen met thanatofore dysplasie een groter hoofd. Ook staan de ogen wijder uit elkaar.

Er zijn twee soorten thanatofore dysplasie. Bij type I zijn de botten in de armen en benen kort en gebogen. Bij type II zijn die botten kort en recht en heeft het hoofd de vorm van een klaverblad.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Thanatophoric short stature
TD

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Meestal worden bij de 20-wekenecho tijdens de zwangerschap lichamelijke afwijkingen gezien die erop kunnen wijzen dat de baby thanatofore dysplasie heeft.
Na de geboorte kan röntgenonderzoek de diagnose bevestigen. Ook genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Thanatofore dysplasie kan niet genezen. Als het kind geboren is, richt de behandeling zich erop het leven voor de baby zo aangenaam mogelijk te maken.

Hoe vaak komt het voor?

Thanatofore dysplasie komt voor bij ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 baby’s.

Is deze ziekte erfelijk?

Thanatofore dysplasie ontstaat bijna altijd door een nieuwe mutatie. Deze mutatie erft autosomaal dominant over.

Kinderwens

De kans dat ouders nog een kind krijgen met thanatofore dysplasie is erg klein, maar de kans is wel iets hoger dan bij andere mensen.

Als mensen die een kind kregen met thanatofore dysplasie opnieuw zwanger willen worden, kunnen met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn.

Meer info voor patiënten
- Thanatofore dysplasie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Stille levens Kenniscentrum babysterfte, biedt ondersteuning aan iedereen die ermee te maken krijgt.
- MedlinePlus GeneticsInformaie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)

Meer info voor artsen
- Richtlijn Prenatale verdenking skeletdysplasieën
- Thanatofore dysplasie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Stille levens Kenniscentrum babysterfte, informatie voor zorgverleners
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- - Expertisecentrum voor Aanlegstoornissen van het Skelet
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Botcentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink