Thanatofore dysplasie

Thanatofore dysplasie (TD) is een aangeboren aandoening van het skelet. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal).

Kinderen met thanatofore dysplasie overlijden bijna altijd tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. 

Kinderen met thanatofore dysplasie hebben korte armen en benen. Ook hebben ze een smalle borstkas en korte ribben. Hierdoor zijn de longen niet goed ontwikkeld. Dan kunnen kinderen niet goed ademen. Verder hebben kinderen met thanatofore dysplasie een groter hoofd. Ook staan de ogen wijder uit elkaar.

Er zijn twee soorten thanatofore dysplasie. Bij type I zijn de botten in de armen en benen kort en gebogen. Bij type II zijn die botten kort en recht en heeft het hoofd de vorm van een klaverblad. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Thanatophoric short stature
      TD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Meestal worden bij de 20-wekenecho tijdens de zwangerschap lichamelijke afwijkingen gezien die erop kunnen wijzen dat de baby thanatofore dysplasie heeft.
      Na de geboorte kan röntgenonderzoek de diagnose bevestigen. Ook genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Thanatofore dysplasie kan niet genezen. Als het kind geboren is, richt de behandeling zich erop het leven voor de baby zo aangenaam mogelijk te maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Thanatofore dysplasie komt voor bij ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 baby’s.

    • Kinderwens

      De kans dat ouders nog een kind krijgen met thanatofore dysplasie is erg klein, maar de kans is wel iets hoger dan bij andere mensen.

      Als mensen die een kind kregen met thanatofore dysplasie opnieuw zwanger willen worden, kunnen met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn.
       

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.